混合結(jié)締組織病的癥狀有哪些？女性發(fā)病較多，約占80%。以30歲左右多見，但兒童和老年亦可罹患。癥狀不一，常兼具有硬皮病、SLE、皮肌炎和多發(fā)性肌炎的特征。早期表現(xiàn)常無特征性，如關(guān)節(jié)痛、肌痛和疲乏等癥狀，其他如脫發(fā)、皮疹、雷諾現(xiàn)象等，可間隔很長時(shí)間才相繼出現(xiàn)。因此，易與其他風(fēng)濕性疾病混淆。典型的表現(xiàn)為：雷諾現(xiàn)象、關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)痛，臘腸形手指和手背腫脹，異常的食道蠕動(dòng)、肺彌散功能障礙和肌炎。

(一)皮膚表現(xiàn) 雷諾現(xiàn)象：見于90%-100%患者，可在其他癥狀前幾月或幾年出現(xiàn)，或早期發(fā)生。手背腫脹和臘樣手指：占6%-88%，手背腫脹呈彌漫性，皮膚緊繃、增厚，失去彈性，不易捏起但不發(fā)硬，尖細(xì)，發(fā)生糜爛、潰瘍和疤痕形成。面色蒼白萎黃或灰暗貌，可腫脹似手背樣。手面腫脹在本病具特征性。甲周緣毛細(xì)血管擴(kuò)張呈灌木叢型和甲小皮的改變見于50%以上患者，偶見嚴(yán)重的血管性障礙伴周圍性壞疽。其他可見：似LE樣面顴部紅斑或盤狀紅斑;似皮肌炎樣上眼瞼紫紅色斑，常指、指間關(guān)節(jié)的紫紅色丘疹;此外偶見：非疤痕性禿發(fā)、光敏感、口腔和生殖器潰瘍，網(wǎng)狀青斑、結(jié)節(jié)紅斑等。

(二)肌肉和關(guān)節(jié) 肌肉病變約占60%-75%，常見表現(xiàn)為近端肌肉疼痛、壓痛和無力，癥狀比多發(fā)性炎輕。血清肌酶可升高，肌電圖異常。肌肉組織病理示局灶性炎癥性肌炎，間質(zhì)和血管周圍淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞浸潤，肌纖維退行性變。關(guān)節(jié)病變呈多發(fā)性關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)痛，幾乎所有病人都有不同程度的多個(gè)關(guān)節(jié)痛，約3/4病人有顯著關(guān)節(jié)炎，常累及手指、膝和足關(guān)節(jié)，多數(shù)為一過性。很少引起骨破壞和關(guān)節(jié)變形，偶見如類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的畸形。

(三)心肺表現(xiàn) 較多見為肺纖維化，胸膜炎和心包炎。肺部病變約占70%，但臨床上多無明顯的呼吸道癥狀，常見有暫時(shí)時(shí)性胸膜炎，可伴少量胸腔積液，間質(zhì)纖維化。肺功能測定，3/4病例受損，最常見為一氧化碳彌散功能障礙和肺活量減低，呼吸受限，某些有運(yùn)動(dòng)性呼吸困難。約4%患者由于肺小動(dòng)脈內(nèi)膜增生或是繼發(fā)于肺纖維化，可導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓，常提示預(yù)后較差，是本病的死因之一。聽診肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音亢進(jìn)，EKG示右室肥厚，胸部X線片示肺動(dòng)脈干粗大，肺基底部網(wǎng)狀結(jié)節(jié)陰影和肺實(shí)質(zhì)變化。心臟病變：約30%有心包炎，尚可有心肌炎、完全性傳導(dǎo)阻滯、心律失常和心力衰竭，瓣膜病變?nèi)缍獍觋P(guān)閉不全和狹窄。

(四)消化道 約70%患者可累及，表現(xiàn)為食管蠕動(dòng)減弱甚至消失，食管擴(kuò)張、食道反流、吞咽困難，類似于硬皮病表現(xiàn)的食管病變。尚可見十二指腸擴(kuò)張和結(jié)腸憩室，曾報(bào)導(dǎo)見腸壁囊樣積氣癥、蛋白喪失性腸病和植物神經(jīng)性病變約30%病例肝脾腫大和淺淋巴結(jié)腫大。

(五)神經(jīng)系統(tǒng) 累及者約占15%，多數(shù)病人訴四肢末梢麻木，多與雷諾現(xiàn)象致末梢神經(jīng)損害有關(guān)，常見的神經(jīng)癥狀為三叉神經(jīng)痛和無菌性腦膜炎。后者表現(xiàn)為發(fā)熱、頭暈、嘔吐或頸強(qiáng)直等癥狀。其他如癲癇、橫貫性脊髓炎、馬尾綜合征、發(fā)作性血管性頭痛和精神病行裝。

(六)腎臟 臨床明病的發(fā)生率僅約5%，但腎活檢異常者占20%，腎穿刺示彌漫性膜性增生性改變、彌漫性膜性腎炎、局灶性腎小球腎炎、腎小球血管膜細(xì)胞增生、細(xì)胞浸潤，內(nèi)膜增殖和血管閉塞。

兒童MCTD：癥狀可較嚴(yán)重，常見心臟和腎臟病變及關(guān)節(jié)炎，血小板減少較顯著，MCTD可伴同干燥綜合征(7%-50%)或橋本甲狀腺炎。

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