如果我們有條件的話，一定要給寶寶做幾項(xiàng)必不可少的篩查項(xiàng)目，保證其健康的成長。

篩查眼睛

新生兒視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性白內(nèi)障、先天性青光眼等眼病，一般不容易被發(fā)現(xiàn)，當(dāng)發(fā)生異常時(shí)可能已經(jīng)錯過最佳的矯治時(shí)間，造成視覺功能發(fā)育異常，或形成視力殘疾，另外如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，如果不能早期發(fā)現(xiàn)，一旦擴(kuò)散甚至?xí)＜吧?。可見兒童眼病的早期篩查對兒童至關(guān)重要，可以有效地盡早發(fā)現(xiàn)如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性白內(nèi)障、先天性青光眼等眼病，對于新生兒、嬰幼兒的防盲治盲及視力保健具有重大意義。

篩查蠶豆病

在最近的20天南京兒童醫(yī)院已經(jīng)收治了11個(gè)“蠶豆病”患兒，蠶豆病是一種家族遺傳代謝性疾病，它的發(fā)病原因是寶寶體內(nèi)缺乏葡萄糖六磷酸脫氫酶這種酶，導(dǎo)致紅細(xì)胞被破壞，造成溶血?；加写瞬〉幕純海诔粤诵Q豆或服用某些藥物后引起急性溶血性貧血，表現(xiàn)為頭昏、心慌、乏力、食欲不振、腹瀉、發(fā)熱、黃疸及貧血等癥狀，嚴(yán)重者可有昏迷抽搐、血紅蛋白尿（尿呈醬油色），甚至休克死亡。然而此病至今還沒有醫(yī)學(xué)技術(shù)可以將其根治，最好的辦法就是預(yù)防，所以在寶寶出生后，進(jìn)行“蠶豆病”檢查對于日后預(yù)防有很大幫助。

新生兒篩查是免費(fèi)的嗎，新生兒篩查不是免費(fèi)的。

具體分析：新生兒遺傳代謝類免費(fèi)篩查項(xiàng)目僅為2項(xiàng)：即先天性甲狀腺功能低下篩查和先天性苯丙酮尿癥篩查。 其它免費(fèi)篩查項(xiàng)目有：先天性聽力障礙、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，以及免費(fèi)耳聾基因篩查。 其余新生兒篩查項(xiàng)目都是要收費(fèi)的。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心新生兒疾病篩查費(fèi)用為：促甲狀腺激素（tsh）檢測20元、苯丙氨酸（phe）檢測30元。兩項(xiàng)同時(shí)檢測50元。加上聽力的話大概是120元。

新生兒疾病篩查具體內(nèi)容

1、篩查項(xiàng)目：先天性甲狀腺功能低下癥（ch）和苯丙酮尿癥（pku）

2、篩查方法：在新生兒出生3天后并在20天內(nèi)采取新生兒足跟部足夠的血液，檢測血液中促甲狀腺激素（tsh）和苯丙氨酸（phe）含量來判斷新生兒是否患有ch或pku。

也許很多人不知道，生活中有些智障兒童是完全可以避免的。從出生72小時(shí)內(nèi)寶寶的腳跟采集3滴血，就可以篩查出三種先天的遺傳代謝性疾病。新生兒疾病篩查就是他們降生以后健康檢查的第一道“安檢”。

新生兒篩查采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)并吃足6次奶后，在生產(chǎn)醫(yī)院進(jìn)行。

否則，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可避開生理性TSH上升時(shí)期，，減少了CH篩查的假陽性機(jī)會，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。

因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時(shí)之后采血的，原則應(yīng)由接產(chǎn)單位對上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時(shí)間最遲不宜超過出生后1個(gè)月。

新生兒篩查只要3滴血就能查26種疾病

新生兒疾病篩查的方法并不復(fù)雜。寶寶出生后，在足跟采3滴血，滴在特定的濾紙上，制成血標(biāo)本，醫(yī)生利用這三滴血來檢測是否患有其他先天性疾病。

孩子若有以下特征，則要格外留心是否為“遺傳性代謝疾病”患者，并盡早到醫(yī)院檢查：智力、運(yùn)動發(fā)育遲緩，或停滯、甚至倒退者；頑固性癲癇，抗癲癇藥物治療效果不好;無明顯原因反復(fù)嘔吐，特別是進(jìn)食大量蛋白質(zhì)后誘發(fā)嘔吐；反復(fù)或難以糾正的酸中毒、低血糖；肝臟功能損害及肝脾腫大；有“頑固性濕疹”、“紅皮病”、“膿皮病”、“牛皮癬”樣皮膚表現(xiàn)者，脫發(fā)，頭發(fā)或皮膚色素變淡或明顯色素沉著；尿液有異常氣味；容貌及五官畸形：晶體脫垂、視力及聽力障礙，骨骼發(fā)育異常；母親有多次不良妊娠、生育史者(流產(chǎn)、死胎等)。

新生兒篩查一般是在新生兒出生后72小時(shí)并充分哺乳以后，采取少許足跟血進(jìn)行檢測，是指用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查。

采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)并吃足6次奶后，進(jìn)行，否則，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可避開生理性TSH上升時(shí)期，，減少了CH篩查的假陽性機(jī)會，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時(shí)之后采血的，原則應(yīng)由接產(chǎn)單位對上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時(shí)間最遲不宜超過出生后1個(gè)月。

這類疾病如果得到早期診斷，可通過藥物、食物或其他方法進(jìn)行替代、干預(yù)或治療，防止機(jī)集體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡，患兒的身心發(fā)育可能達(dá)到正常同齡兒童的水半。

新生兒篩查是在新生兒出生后3天內(nèi)，通過血液檢查對幾種危害性嚴(yán)重的先天性代謝及內(nèi)分泌疾病進(jìn)行篩查。通過血的生化、激素水平的改變，早期發(fā)現(xiàn)這些疾病，并進(jìn)行早期治療，使患有這種病的孩子能像正常兒童一樣健康成長。

我國目前進(jìn)行的新生兒篩查是給新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低和苯丙酮尿癥兩個(gè)疾病的篩查。個(gè)別市區(qū)還開展半乳糖血癥、葡萄糖—6—磷酸脫氫酶的篩查。新生兒篩查具體方法是在新生兒生后48—72小時(shí)內(nèi)，在新生兒足跟部位采一滴血進(jìn)行檢查。如果發(fā)現(xiàn)有問題立即由各醫(yī)療保健單位負(fù)責(zé)通知家長，及時(shí)對患病的新生兒進(jìn)行正規(guī)、有效的治療，預(yù)防疾病對腦的損傷。這些先天性代謝性遺傳病雖然不能根治，但可以用藥來彌補(bǔ)其缺陷，減少腦損害。

有些遺傳性疾病在新生兒出生時(shí)并沒有什么異常表現(xiàn)，到出生后2—3個(gè)月發(fā)現(xiàn)有些異常時(shí)，已對大腦造成了永久性的、不可逆的損害，而導(dǎo)致終生殘疾。如能用科學(xué)的方法在新生兒出生時(shí)就檢查出來，加以有效的預(yù)防和治療，就可以避免該疾病對腦的損害，這種方法就是新生兒篩查。

新生兒篩查是在新生兒出生后3天內(nèi)，通過血液檢查對幾種危害性嚴(yán)重的先天性代謝及內(nèi)分泌疾病進(jìn)行篩查。通過血的生化、激素水平的改變，早期發(fā)現(xiàn)這些疾病，并進(jìn)行早期治療，使患有這種病的孩子能像正常兒童一樣健康成長。

我國目前進(jìn)行的新生兒篩查是給新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低和苯丙酮尿癥兩個(gè)疾病的篩查。個(gè)別市區(qū)還開展半乳糖血癥、葡萄糖—6—磷酸脫氫酶的篩查。新生兒篩查具體方法是在新生兒生后48—72小時(shí)內(nèi)，在新生兒足跟部位采一滴血進(jìn)行檢查。如果發(fā)現(xiàn)有問題立即由各醫(yī)療保健單位負(fù)責(zé)通知家長，及時(shí)對患病的新生兒進(jìn)行正規(guī)、有效的治療，預(yù)防疾病對腦的損傷。這些先天性代謝性遺傳病雖然不能根治，但可以用藥來彌補(bǔ)其缺陷，減少腦損害。

在中華人民共和國母嬰保健法中，明文提出要開展新生兒疾病篩查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血進(jìn)行化驗(yàn)。在發(fā)達(dá)國家列入新生篩查的項(xiàng)目，有的多達(dá)20多項(xiàng)。根據(jù)我國目前條件，列入篩查的項(xiàng)目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。有這兩種疾病的孩子出生時(shí)看似很正常，白白胖胖的很健康，有的可能潛伏著某種先天性疾病，尤其是目前篩查的兩種疾病，嚴(yán)重?fù)p害著腦組織的正常發(fā)育，如不抓緊早期確診，合理治療，日后肯定是智力低下者，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。而這兩種病現(xiàn)在已有了較好的治療辦法。如苯丙酮尿癥只要堅(jiān)持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常發(fā)育。先天性甲狀腺功能低下者，突出表現(xiàn)是體、智發(fā)育障礙，立遲、行遲、齒遲、發(fā)育遲和語遲的呆小病。這種病兒出生后立即早期不間斷地治療，成人后還是可以負(fù)擔(dān)一般的學(xué)習(xí)與生活的。在南方地區(qū)還要作蠶豆病篩查。