新生兒篩查是在新生兒出生后3天內(nèi)，通過血液檢查對幾種危害性嚴(yán)重的先天性代謝及內(nèi)分泌疾病進(jìn)行篩查。通過血的生化、激素水平的改變，早期發(fā)現(xiàn)這些疾病，并進(jìn)行早期治療，使患有這種病的孩子能像正常兒童一樣健康成長。新生兒篩查的重要性呢？就讓佰佰安全網(wǎng)的小編和你一起去了解一下吧！

曾在婦幼保健院分娩的母親應(yīng)該都知道，在孩子出生2-3天后，醫(yī)生便會在小寶寶的腳跟上采幾滴血，這就是在做新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查。

新生兒遺傳性、代謝性疾病篩查就是通過非常簡便、快捷的方式，在新生兒中篩查出患有先天性、遺傳性或代謝性疾病的患兒，便于及早診斷、及早發(fā)現(xiàn)、及時治療，預(yù)防寶寶以后發(fā)生智力障礙、發(fā)育及行為異常，這項篩查工作是現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)中的一項重要內(nèi)容。但是由于各個地區(qū)、各種疾病的發(fā)病情況都是不一樣的，因此所篩查的疾病種類也有所不同。比如，南京地區(qū)篩查的疾病是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥。

腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病?；純后w內(nèi)由于缺乏膽固醇向皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)化所需的酶，因此導(dǎo)致皮質(zhì)醇缺乏、性激素增多，臨床上會出現(xiàn)高血壓、低鈉血癥以及女性患兒出現(xiàn)男性化、男性患兒假性性早熟等癥狀。

先天性的甲狀腺功能減低癥，是因為先天性甲狀腺發(fā)育不良，導(dǎo)致各種合成酶缺陷，母親在孕期服用抗甲狀腺藥物、碘劑等引發(fā)甲狀腺素合成障礙。這種病在人群中的發(fā)病率為1/7000—1/5000，其中女性患兒與男性患兒比例約為2:1。而重癥患兒大多為過期產(chǎn)兒，新生兒可能會出現(xiàn)反應(yīng)不良、喂養(yǎng)困難、面部浮腫、哭聲嘶啞、肢端過冷、大舌、臍疝以及便秘、黃疸消褪延遲等癥狀，稍大以后就會出現(xiàn)智力低下、發(fā)育落后、身材矮小等嚴(yán)重后果。

苯丙酮尿癥是因為苯丙氨酸代謝障礙引起的先天性的代謝缺陷，屬于常染色體隱性遺傳病，其在人群中的發(fā)病率為1/165000，患有苯丙酮尿癥的孩子通常皮膚白皙，虹膜變淺，頭發(fā)變黃，行為及智力發(fā)育落后，嚴(yán)重者是智力低下接近白癡。

隨著《中華人民共和國母嬰保健法》的頒布，新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查已經(jīng)作為一種執(zhí)法措施，已經(jīng)在全國的許多地區(qū)開展，并會逐步擴大范圍，這一措施為提高我國人口質(zhì)量提供了保證。

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責(zé)任編輯:王秀娟