新生兒疾病篩查，從字面的理解就是對(duì)新生寶寶進(jìn)行疾病的篩查，降低智障兒童的概率。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，每年約有20～30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒出生，加上出生 后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80～120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%。新生兒篩查30項(xiàng)疾病有哪些呢？就讓佰佰安全網(wǎng)的小編和你一起去了解一下吧！

新技術(shù)的運(yùn)用將減輕我市育齡家庭負(fù)擔(dān)

可篩查的新生兒疾病由傳統(tǒng)的先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽(tīng)力篩查4種疾病擴(kuò)增至30種疾病。據(jù)了解，串聯(lián)質(zhì)譜是擴(kuò)展遺傳代謝病篩查的重要手段，特異性強(qiáng)，可以同時(shí)檢測(cè)幾十種遺傳性疾病，實(shí)現(xiàn)了“一種實(shí)驗(yàn)同時(shí)檢測(cè)多種疾病”的篩查新模式。篩查出的陽(yáng)性患兒經(jīng)過(guò)確診后可在市新篩中心早期得到專(zhuān)業(yè)專(zhuān)科醫(yī)生及時(shí)治療和長(zhǎng)期追訪，根據(jù)不同病種還可獲得不低于3000元人民幣現(xiàn)金補(bǔ)助或救治減免。

遺傳代謝疾病可早干預(yù)早治療

早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療對(duì)防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。宿遷市婦產(chǎn)醫(yī)院（宿遷市婦幼保健院、市新篩中心）是全市唯一通過(guò)省、市衛(wèi)計(jì)行政部門(mén)許可的新篩定點(diǎn)單位，在全市組織開(kāi)展新篩工作已有12年，篩出先天性甲狀腺功能減退患兒421例、苯丙酮尿癥患兒153例、腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒11例（2014年開(kāi)展）。絕大多數(shù)患兒均得到及時(shí)有效救治，避免因疾病造成體格和智力發(fā)育障礙發(fā)生，有效減輕家庭、社會(huì)負(fù)擔(dān)。

一滴血可查27種疾病，串聯(lián)質(zhì)譜篩查讓新生兒更健康

串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)是一種高效的分析技術(shù)，具有快速、靈敏和選擇性強(qiáng)等特點(diǎn)，是新生兒遺傳代謝性疾病篩查領(lǐng)域里程碑式的技術(shù)創(chuàng)新。通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，只需要一滴血就可以同時(shí)對(duì)新生兒濾紙干血片中的氨基酸、?；鈮A、琥珀酰丙酮等43種小分子物質(zhì)進(jìn)行定量檢測(cè)，一次實(shí)驗(yàn)可以同時(shí)篩查出包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的27種遺傳代謝病，為臨床診斷提供了重要的技術(shù)支持，推動(dòng)了遺傳代謝性疾病的篩查和檢驗(yàn)，大大擴(kuò)展了篩查的疾病譜，提高了篩查效率，使傳統(tǒng)的“一次實(shí)驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”轉(zhuǎn)變成“一次實(shí)驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”。

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責(zé)任編輯:王秀娟