小兒戈謝病的臨床表現(xiàn)與護(hù)理有哪些？戈謝病(Gauchers disease，GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease，LSD)中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。由于β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積。其臨床特點(diǎn)是肝脾腫大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)。戈謝細(xì)胞是本癥的特征。

小兒戈謝病應(yīng)該如何護(hù)理？

遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，應(yīng)用人類遺傳學(xué)知識，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產(chǎn)前基因診斷，也可予雜合子檢查。

產(chǎn)前診斷的先決條件是對先癥者做出準(zhǔn)確的診斷，在產(chǎn)前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產(chǎn)前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨床診斷為前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質(zhì)性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營養(yǎng)不良癥，較常見的是DMD/BMD，但還有其他基因突變可導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良。如果臨床診斷不準(zhǔn)確，用A病的多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行B病的基因診斷，勢必被引入歧途，導(dǎo)致診斷錯誤。

羊膜腔穿刺術(shù)(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通過腹壁進(jìn)行，羊水細(xì)胞是胎兒脫落的上皮細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失率為0.5%。至今仍然是產(chǎn)前診斷的一個重要手段。絨毛來自胚胎滋養(yǎng)層，可于妊娠 10～12周，通過腹壁吸取絨毛?？捎糜诿富钚詼y定或基因分析。優(yōu)點(diǎn)是比羊膜腔穿刺提前了2個月，不必培養(yǎng)，可較早獲得產(chǎn)前診斷結(jié)果。需注意：避免樣品污染。胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導(dǎo)致診斷錯誤的根源之一，嚴(yán)重的血性羊水一定要通過培養(yǎng)去除孕婦的白細(xì)胞。絨毛采集后，一定要在倒置顯微鏡下檢查挑選，剔除子宮內(nèi)膜組織。

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