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小兒多囊腎的臨床表現(xiàn)與護理有哪些?多囊腎(polycystic kidney,PK)在腎臟皮質和髓質出現(xiàn)無數(shù)內含尿樣液體的囊腫,呈彌散分布。 有兩種遺傳形式,一是常染色體顯性多囊腎病,多在成人期才出現(xiàn)癥狀,但也可在新生兒就出現(xiàn)癥狀,過去一直稱此型為成人PK;另一型為常染色隱性遺傳型,過去稱之為嬰兒型PK,即出生就表現(xiàn)癥狀,甚至在新生兒期喪生,但近年發(fā)現(xiàn)此型也可見于成人。前一型多見,約為后一型的12~24倍。
遺傳咨詢有助于預防發(fā)生多囊腎。近年由于遺傳病學的深入研究,發(fā)現(xiàn)在16號染色體短臂上有血紅蛋白α-鏈基因及磷酸羥乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。經(jīng)陰道吸取絨毛膜的絨毛標本通過特殊的DNA探針(DNA probe)進行DNA分析,對成人型多囊腎可正確做出產前診斷,從而可考慮及早終止妊娠。過去早期診斷主要靠超聲波檢查,但在胎兒腎囊腫出現(xiàn)以前,超聲波檢查也無能為力?,F(xiàn)在采用DNA探針,不但在產前可檢出成人型多囊腎,且于出生后或對成人也能將成人型多囊腎與其他腎囊性病相鑒別。
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責任編輯:張小付
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