小兒染色體畸變的病因及預防有哪些？染色體是基因的載體，當染色體發(fā)生異常時，會導致基因表達異常，機體發(fā)育異常，這是染色體發(fā)病的根本原因。一般可分為以下幾種情況：

1.染色體數(shù)量發(fā)生畸變，包括染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體和多倍體等;

2.染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，如染色體缺失、易位、倒位、插入、重復和環(huán)狀染色體等。

(1)常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等;

(2)性染色體畸變，如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發(fā)育不全等。

預防：

染色體發(fā)育不全治療困難，療效不滿意，所以預防顯得尤為重要。預防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生。

合并嚴重畸形的21-三體綜合征其預后不良，多為死胎死產(chǎn)或新生死亡。存活患兒智商明顯低于正常，生活不能自理。故在有生機兒前做出診斷，可選擇終止妊娠。

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責任編輯:張小付