小兒遺傳代謝病的種類與護理重點有哪些？小兒遺傳代謝病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。本病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等等。代謝小分子類疾病，氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。

目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種，其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。

遺傳代謝病常見的臨床表現(xiàn)有：神經系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥。

每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大。

統(tǒng)計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。

據(jù)了解，我國早在1981年開始篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。母嬰保健法中也明確了新生兒篩查在疾病預防中的地位。但我國新生兒疾病篩查覆蓋率不到3%，篩查病種也很少。為了提高人口素質，降低出生缺陷，降低社會及家庭負擔，在意大利、美國、巴西等歐美國家，甚至我國臺灣地區(qū)，某些病如：戈謝病、法布里病、龐貝氏病、GSDII等已經實現(xiàn)了篩查。

這類疾病可以造成體內任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的?；純涸谛律鷥簳r期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，同時由于病例少見，醫(yī)生容易誤診或難以確診。但是一旦出現(xiàn)異常，孩子身體和智力的損害已不可逆轉，相當多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。

據(jù)了解，這類疾病可以造成體內任何器官和系統(tǒng)的損害?；純涸谛律鷥浩诔]有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉，失去了治療的機會，死亡率和復發(fā)率也很高，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此專家建議，新生兒應進行遺傳代謝病檢測。

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