腦肝腎病的臨床表現(xiàn)有哪些？Zellweger病或稱為腦肝腎病，是由于過氧化酶體生物發(fā)生過程障礙，特定蛋白不能轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞器基質(zhì)，機(jī)體所有組織細(xì)胞中過氧化酶體缺如，過氧化酶體功能完全喪失所引起的一種累及多個(gè)器官系統(tǒng)的嚴(yán)重疾病。其生化異常包括過氧化酶體缺如、過氧化氫酶位于胞漿中、縮醛磷脂合成及組織水平降低、極長(zhǎng)鏈脂肪酸（VLCFA）氧化障礙并積聚、植烷酸氧化障礙并隨年齡積聚、膽酸生成障礙及中間產(chǎn)物積聚、L-哌可酸氧化缺陷和積聚、以及尿中二羧酸排出增加等。本癥屬常染色體隱性遺傳。已在部分病例中發(fā)現(xiàn)編碼過氧化酶體整合膜蛋白即過氧化酶體裝備因子1（PAFl）的基因突變，定位于8q2l。另有兩例病人顯示有7號(hào)染色體異常（7q11。23）。

【臨床表現(xiàn)】Zellweger病為嬰兒早期最常見的過氧化酶體病，發(fā)生率為1/50000～1/100000?；純河械湫兔娌刻卣靼ǜ咔邦~、前囟增寬、寬眼位、鼻梁低寬、上斜瞼裂、眶上嵴發(fā)育不良、內(nèi)眥贅皮、高腭弓、小頜、頸部皮膚皺折、外耳畸形等。出生體重多正常，肌張力和反應(yīng)低下，吸吮和吞咽困難，需飼管喂養(yǎng)?；純涸谏髷?shù)周動(dòng)作發(fā)育無(wú)甚進(jìn)展，對(duì)外界刺激罕有反應(yīng)，可能與聽力障礙和視覺活動(dòng)減少有關(guān)（振動(dòng)性眼球震顫、眼固定障礙）。其它眼部異常有白內(nèi)障、青光眼、角膜混濁、虹膜Brushfield斑、色素沉著性視網(wǎng)膜病和視神經(jīng)發(fā)育不良等?；颊叱Ｓ胁煌愋秃蛧?yán)重程度的癲癇樣驚厥，腱反射常不能引出。出生時(shí)頭圍正常但落后于生長(zhǎng)，生長(zhǎng)發(fā)育亦明顯遲緩。多數(shù)病人有腎囊腫，易被超聲檢查檢出（囊腫在胎兒期已存在）。半數(shù)病人有髕骨鈣化和髖臼軟骨結(jié)合。肝大、心臟畸形（尤室間膈和主動(dòng)脈）常見。腎上腺皮質(zhì)功能受損但無(wú)明顯臨床表現(xiàn)?；純耗X干誘發(fā)電位消失或減弱，肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)速率無(wú)改變。腦脊液一般正常。本癥病程進(jìn)展迅速，大多數(shù)患兒在半歲內(nèi)死亡，少數(shù)存活稍長(zhǎng)。

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