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地中海貧血又稱海洋性貧血,是由于一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制,導(dǎo)致血紅蛋白(Hb)成分組成異常,引起慢性溶血性貧血,屬常染色體不完全顯性遺傳。β地中海貧血是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。那么小兒β地中海貧血易導(dǎo)致哪些并發(fā)癥呢?
小兒β地中海貧血除少數(shù)幾種為幾個核苷酸缺失外,絕大部分都是點(diǎn)突變(單個核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發(fā)現(xiàn)100種基因突變類型,我國有20種。突變致β鏈合成部分受抑制者稱β地中海貧血。
小兒β地中海貧血可并發(fā)黃疸、肝脾腫大、膽石、溶血危象、水腫、腹水、骨骼改變、生長發(fā)育停滯、支氣管炎或肺炎、含鐵血黃素沉著癥、心力衰竭、肝纖維化、肝功衰竭等。
小兒β地中海貧血多于嬰兒期發(fā)病,生后3~6個月內(nèi)發(fā)病者占50%,偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早,病情愈重。患兒出生時無癥狀,隨年齡增長癥狀日益明顯,伴骨骼改變。癥狀首先發(fā)生于掌骨,再至長骨、肋骨,最后為顱骨,形成特殊面容,即頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷、眼距增寬、眼瞼水腫、皮膚斑狀色素沉著?;颊呤秤徽瘛⑸L發(fā)育停滯。肝脾日漸腫大,以脾大明顯,可達(dá)盆腔。
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責(zé)任編輯:張小付
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