地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成引起，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。那么小兒β地中海貧血早期癥狀有哪些呢?

小兒β地中海貧血早期癥狀

一、類型：

根據(jù)嚴(yán)重程度又可分為極輕型、輕型、中間型及重型四等級(jí).極輕型地中海貧血無貧血癥狀因此又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn),這兩型患者一般都不知自己帶有這種遺傳基因.中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術(shù),提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治愈,相對(duì)較重的還要輸血.重型地中海貧血是一種非常嚴(yán)重的疾病,出生后3-6個(gè)月發(fā)病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療.各類地中海貧血之間又可互相組合,可與各種異常Hb組合(如HbE/β地中海貧血),這一組疾病又稱地中海貧血綜合征,均屬常染色體不完全顯性遺傳.

二、診斷要點(diǎn)：

1.輕型β地貧：只有輕到中度貧血而無癥狀.感染和妊娠時(shí)貧血加重.HbF正?；蜉p度增加(不超過5%).尋查遺傳基因,父或母為β海盆雜合子.除外其他珠蛋白生成障礙性貧血和缺鐵性貧血.凡符合上述條件可診斷本病本型.

2.中間型β海貧：癥狀和體征介于重型和輕型β海貧之間.貧血程度、肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型為輕,發(fā)病較遲,病程較良性.本病如不治療,多于5歲前死亡.多種不同基因引起的中間型珠蛋白生成障礙性貧血,需依據(jù)基因分析和Hb結(jié)構(gòu)分析進(jìn)行診斷.

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責(zé)任編輯:張小付