兩性畸形是在胚胎發(fā)育期間分化異常所致的性別畸形，一般根據(jù)性染色體、染色質(zhì)、性腺及外生殖器的不一致，可分型為男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和真兩性畸形，下面就和小編一起去了解一下小兒兩性畸形需要做哪些檢查？

小兒兩性畸形需要做哪些檢查？

1、染色體核型檢查：末梢血及(或)性腺、皮膚的染色體核型檢查：

(1)真兩性畸形：核型為46，XX;46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。

真兩性畸形：這是一種在同一個(gè)人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現(xiàn)象。臨床表現(xiàn)如下：外生殖器表現(xiàn)為不同程度的畸形，以男性撫育者，多數(shù)有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表現(xiàn)型為女性者多有大的陰蒂，多數(shù)有尿生殖竇，大多數(shù)有發(fā)育不良的子宮。

(2)男假兩性畸形：染色體為46，XY。

男假兩性畸形：體內(nèi)具有男性性腺，但是外生殖器(陰蒂、陰道)卻是女性特征

(3)女假兩性畸形：染色體為46，XX。

女假兩性畸形：體內(nèi)是女性性腺，但是外生殖器(如出現(xiàn)陰莖)卻是男性特征

2、內(nèi)分泌檢查

(1)血雌二醇、睪酮：青春發(fā)育期測定有意義，XY單純性腺發(fā)育不全時(shí)，E2及睪酮均低。睪丸女性化者，二者均升高，但E2低于正常女性。雄激素合成不足者，二者均低。而真性假兩性畸形者，二者均高，可達(dá)正常范圍。21及11β羥化酶缺乏者，睪酮增高，雌激素低于正常女性。

(2)24h尿17-酮類固醇：雄激素增高者，排量增高。

(3)血皮質(zhì)醇：21-羥化酶缺乏時(shí)可能減少。

3、輔助檢查

做B超檢查了解子宮、附件、陰道、前列腺、睪丸等情況。

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