侏儒癥，我們又叫矮小癥，是由于多種原因?qū)е碌纳L(zhǎng)激素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩，一般比正常同齡兒童低百分之三十以上。大多數(shù)的小兒侏儒癥患者和遺傳因素有關(guān)，因?yàn)橛捎诟改妇澨搹亩绊懥颂旱纳L(zhǎng)發(fā)育;還有的兒童是后天的營(yíng)養(yǎng)不良或者微量元素的缺乏導(dǎo)致的發(fā)育遲緩，下面就和小編一起去了解一下小兒侏儒癥的相關(guān)檢查。

小兒侏儒癥的相關(guān)檢查

1.診斷

根據(jù)患者生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身材矮小，生長(zhǎng)速率慢, X線骨齡落后于同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測(cè)定，并排除其他造成生長(zhǎng)發(fā)育落后的因素而作出診斷。

2.體征

嬰兒期起病者多于1～2歲后生長(zhǎng)較慢，生長(zhǎng)速度每年不超過(guò)4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態(tài)相對(duì)勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長(zhǎng)延遲，長(zhǎng)骨均短小。大腦發(fā)育正常，智力與同齡者相近。毛發(fā)少面質(zhì)軟，皮膚較細(xì)膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態(tài)。青春期常延遲出現(xiàn)，第二性征缺如，如同時(shí)有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態(tài)，男性睪丸較小或隱睪，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調(diào)高細(xì)。女性表現(xiàn)為幼稚子宮，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房、臂部及外陰均不發(fā)達(dá)，無(wú)腋毛及陰毛。發(fā)育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。

繼發(fā)性侏儒癥生長(zhǎng)遲緩的年齡多在4歲以后，可出現(xiàn)視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、可同時(shí)合并尿崩癥。

3.影象診斷

X線檢查，常以腕骨、肘關(guān)節(jié)及長(zhǎng)骨骨端X線觀察骨化中心出現(xiàn)的情況判斷骨齡，并推算骨齡落后實(shí)際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴(kuò)大且有骨質(zhì)破壞，應(yīng)進(jìn)一步作CT或MRI檢查。

4.實(shí)驗(yàn)室診斷

①生長(zhǎng)激素測(cè)定，GH分泌隨年齡而變化，在2歲內(nèi)濃度較高，成年后維持在一個(gè)較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒癥GH明顯降低，甚至不能測(cè)出其基礎(chǔ)值，可測(cè)夜間睡眠后1小時(shí)或運(yùn)動(dòng)后的血GH濃度，或進(jìn)一步作激發(fā)試驗(yàn)。

生長(zhǎng)介素。正常值男為0. 34～1.90kU/L，女為0.45～2. 2kU/L，垂體性侏儒癥者低于此值。

②激發(fā)試驗(yàn)(1)胰島素低血糖刺激試驗(yàn)：普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應(yīng)為興奮后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或?yàn)榭崭寡堑?0%以下、GH>10μg/L。(2)精氨酸刺激試驗(yàn)：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分鐘內(nèi)緩慢靜脈輸入，30～60分鐘后血GH達(dá)高峰，峰值>7ng/ml，<5ng/ml者有診斷意義。(3)左旋多巴(L-Dopa)試驗(yàn) 一般10mg/kg，口服，為可靠的激發(fā)試驗(yàn)。(4)可樂(lè)寧試驗(yàn)：口服可樂(lè)寧0.15mg/m2 體表面積。

③生長(zhǎng)激素釋放激素(GHRH)試驗(yàn)GHRH 10μg/kg靜脈注入后，血清GH>7ng/ml者，可排除垂體性侏儒癥。

④甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)功能測(cè)定垂體性侏儒癥常有周圍內(nèi)分泌腺功能減退，可測(cè)甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)激素水平及相應(yīng)的垂體激素水平。

侏儒癥的預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

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