小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導(dǎo)致有機(jī)酸血癥以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發(fā)作?；純貉杏写罅勘岱e聚，白細(xì)胞中丙酸氧化障礙，成纖維細(xì)胞中羧化酶缺陷等，下面就和小編一起去了解一下。

小兒丙酸血癥應(yīng)該做哪些檢查

1.尿液檢測(cè)：測(cè)定血或尿中丙酸及其代謝產(chǎn)物濃度。

2.酶活性檢測(cè)：由于丙酸積聚亦可見(jiàn)于甲基丙二酸代謝缺陷病人，故酶活性測(cè)定才能最終確診。A）白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中丙酰輔酶A羧化酶活性。B）對(duì)高危新生兒測(cè)定臍血中酶活性可立即診斷。C）通過(guò)測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。D）培養(yǎng)成纖維細(xì)胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏。

3.其他檢查：腦電圖、腦CT檢查，可見(jiàn)異常腦波、腦萎縮，腹部B超可見(jiàn)肝臟腫大。X線檢查可見(jiàn)骨質(zhì)疏松。

小兒丙酸血癥應(yīng)該如何護(hù)理

由于不同類(lèi)型氨基酸代謝病預(yù)后不盡相同，多數(shù)預(yù)后不良癇性發(fā)作和共濟(jì)失調(diào)都是常見(jiàn)的生化異常所致。智力損傷不可逆轉(zhuǎn)。大多數(shù)患兒表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力降低并有不同程度的智力衰退。

本病為遺傳病，目前尚無(wú)特效療法。預(yù)防顯得更為重要預(yù) 避免近親結(jié)婚。防措施包括避免近親結(jié)婚推行遺傳咨詢(xún)、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

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