阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ綜合征，又名Amsterdam綜合征、Brachmann-deLange綜合征、CorneliadeLangeⅠ綜合征等，為先天性異常性疾病。主要表現(xiàn)為患兒矮小，常在120厘米以下，伴有特殊面容如濃眉、小頭，并有智能落后、肢體發(fā)育障礙、多發(fā)性畸形、胃腸道異常等，下面就和小編一起去了解一下小兒阿姆斯特丹型侏儒癥狀及診斷檢查。

（一）表現(xiàn)癥狀

1.皮膚 面部及前額皮膚多毛，背部呈大理石色，口周蒼白，發(fā)紺。

2.頭部 呈短頭或小短頭，眉毛細(xì)長(zhǎng)濃密，常在中線相連，眼常有雙內(nèi)斜視，耳低位，鼻小上翹，齒隙寬，上唇小，中線喙?fàn)?，下唇有相?yīng)切跡，角度向下。

3.四肢 手臂肘部伸展受限制，手有猿紋線，拇指近似插入狀短小或缺如，手指短小，內(nèi)彎，有些呈發(fā)育不全或缺失，雙手不相對(duì)稱，足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

4.其他 出生時(shí)體重低，精神發(fā)育遲滯，語匯有限或無語言，需扶行或能獨(dú)行，發(fā)育和體重明顯受影響，20%可有癲癇發(fā)作，17%有先天性心臟缺陷。

（二）診斷檢查

血、尿、便常規(guī)檢查：一般正常。

超聲心動(dòng)圖、X線片檢查：可見手足發(fā)育畸形和先天性心臟病，腦電圖檢查可有癇樣放電。

染色體檢查：染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。

內(nèi)分泌檢查：有性腺功能低下表現(xiàn)。

智力測(cè)試：智力水平低下。

病理學(xué)檢查：有腦發(fā)育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心臟畸形。

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