由于腺苷脫氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dATP的蓄積，使早期T細(xì)胞和B細(xì)胞發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞的缺陷。為常染色體隱性遺傳性疾病，下面就和小編一起去了解一下小兒腺苷脫氨酶缺乏應(yīng)該做哪些檢查。

ADA缺乏患兒紅細(xì)胞，淋巴細(xì)胞或成纖維細(xì)胞ADA活性極低或缺乏。攜帶者紅細(xì)胞ADA酶活性約為正常的一半。通過(guò)測(cè)定培養(yǎng)羊水成纖維細(xì)胞或絨毛膜活檢ADA酶活性可作產(chǎn)前診斷?；蚍治隹闪私饣蛲蛔兾稽c(diǎn)和類型，并有助于家系調(diào)查。

1.紅細(xì)胞中缺乏ADA 其含量只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜穿刺術(shù)行ADA活性測(cè)定，有助于產(chǎn)前診斷。

2.外周血淋巴細(xì)胞明顯減少 少數(shù)病人嗜酸性粒細(xì)胞增高、血小板聚集功能差。

3.血液Ig水平低下 尤以IgA和IgM缺乏明顯，各種特異性抗體效價(jià)降低;細(xì)胞免疫功能顯著降低，淋巴細(xì)胞的PHA轉(zhuǎn)化、遲發(fā)型變態(tài)反應(yīng)均陰性。

X線檢查可發(fā)現(xiàn)缺乏胸腺影，X線骨片檢查可發(fā)現(xiàn)各種骨骼畸形;其他根據(jù)臨床需要做X線胸片檢查，可發(fā)現(xiàn)肺部病變;腦電圖和腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變等。

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