小兒雄激素不敏感綜合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一種臨床較為常見的單基因性發(fā)育異常疾病。由于雄激素的正常效應(yīng)全部或部分喪失而導(dǎo)致多種臨床表現(xiàn)，可從完全的女性表型到僅男性化不足或不育的男性表型，為男性假兩性畸形中最常見者。本病在染色體核型為46，XY的人中發(fā)病。AIS中此病系X連鎖隱性遺傳，在同一家族中發(fā)生，下面就和小編一起去了解一下小兒雄激素不敏感綜合征應(yīng)該做哪些檢查。

一、實驗室檢查

AIS核型為46，XY。性激素六項檢查中，AIS患者血漿中睪酮、雌二醇、促卵泡刺激素(hFSH)濃度均在正?；蛘８呦拗?，而促黃體生成素(hLH)可升高。

睪酮：又稱睪丸素、睪丸酮或睪甾酮，是一種類固醇荷爾蒙，由男性的睪丸或女性的卵巢分泌，腎上腺亦分泌少量睪酮。它是主要的男性性激素及同化激素。血漿中睪酮正常值為：成人男性14～25.4nmol/L，成人女性1.3～2.8nmol/L，兒童男性<8.8nmol/L，兒童女性<0.7nmol/L，妊娠期2.7～5.3nmol/L。

雌二醇：雌二醇(E2)主要由卵巢濾泡、黃體及妊娠時胎盤生成。檢查血、尿中雌二醇對診斷性早熟、發(fā)育不良等內(nèi)分泌及婦科疾病有一定價值。血漿中雌二醇正常值為：男：110～264.2pmol/L，女：卵泡期132～220pmol/L，排卵期1431～2972pmol/L，黃體期403.7～1123pmol/L，絕經(jīng)期40.3～55.1pmol/L(用放射免疫分析法(RIA法)檢測)

促卵泡刺激素(hFSH)：成男：1.27-12.96mIU/ml，女：卵泡期：3.85-8.78mIU/ml，排卵期：4.54-22.51mIU/ml，黃體期：1.79-5.12mIU/ml，絕經(jīng)期：16.74-113.5mIU/ml。

促黃體生成素(hLH)：成男：1.24-8.62mIU/ml，女：卵泡期：2.12-10.89mIU/ml，排卵期：19.8-103.3mIU/ml，黃體期：1.20-12.86mIU/ml，絕經(jīng)期：10.87-58.64mIU/ml。

二、輔助檢查

眼底示雙側(cè)原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。聽力測定示輕度神經(jīng)性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側(cè)腎盂輸尿管擴張。B超可見陰道短呈盲端，無子宮頸、無子宮和女性生殖道，睪丸位置異常等。

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責任編輯:張小付