小兒甲基丙二酸血癥也稱(chēng)甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，下面就和小編一起去了解一下小兒甲基丙二酸血癥要做的檢查有哪些。

1.血常規(guī)檢查 白細(xì)胞減少、血小板減少和貧血，為巨幼紅細(xì)胞和巨紅細(xì)胞貧血、多形核白細(xì)胞核分葉過(guò)多和血小板減少等。

2.血液和尿液檢查 血清鈷胺素和葉酸濃度均濃度正常，有代謝性酸中毒，有酮血或酮尿癥，有高氨血癥和低血糖癥。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。輕癥病例甲基丙二酸水平較低。攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會(huì)增加甲基丙二酸積聚，甚或引發(fā)酮癥或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血癥和胱硫醚尿癥。

3.羊膜腔穿刺術(shù)（amniocentesis）：可取妊娠中期17-20周通過(guò)腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液，測(cè)定甲基丙二酸濃度，也可培養(yǎng)羊水細(xì)胞中酶活性測(cè)定或基因分析，可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

4.B超可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，腦電圖異常腦波，智力檢查有智力水平落后等表現(xiàn)。

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