小兒短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一種少見的伴有全身發(fā)育異常的遺傳性疾病，繼發(fā)青光眼的發(fā)生率很高，發(fā)生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。小兒短指-球狀晶體異位綜合征又稱為短指-球狀晶體綜合征、Weill-Marchesani綜合征、中胚層發(fā)育異常營養(yǎng)障礙、先天性中胚層二形性營養(yǎng)不良綜合征、Marchesani綜合征、Marfan轉(zhuǎn)化型綜合征、短指-晶狀體半脫位綜合征、眼-短肢-短身材綜合征等。因其與晶體異位蜘蛛指綜合病征的特點(diǎn)恰恰相反，故又有“相反的馬方綜合征”之稱，下面就和小編一起去了解一下小兒短指-球狀晶體異位綜合征應(yīng)該做哪些檢查。

一、實(shí)驗(yàn)室檢查

一般血常規(guī)、尿常規(guī)、便常規(guī)檢查，結(jié)果均正常。

二、輔助檢查

1、X線檢查：手部掌骨和指骨呈對(duì)稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。

2、眼底檢查：可有視網(wǎng)膜色素變性及視神經(jīng)萎縮。

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