聯(lián)合免疫缺陷病指一組兼有抗體免疫缺陷和細(xì)胞免疫缺陷的臨床表現(xiàn)的疾病。又可分為嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）和部分性聯(lián)合免疫缺陷病，病情嚴(yán)重程度變化較大。包括一組先天性疾病，如常染色體隱性遺傳性SCID、有腺苷脫氨酶（ADA）缺乏的SCID、X連鎖隱性遺傳性SCID、伴有白細(xì)胞減少的SCID等，下面就和小編一起去了解一下聯(lián)合免疫缺陷病的檢查有哪些？

1.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病輔助檢查 體液與細(xì)胞免疫功能均明顯異常。通常：IgG、IgA與IgM很低，但少數(shù)病人可能有1～2項(xiàng)Ig正常。部分病例血液和淋巴組織B細(xì)胞減少，而有些病例則可能基本正常。細(xì)胞免疫試驗(yàn)均異常，外周血T細(xì)胞數(shù)明顯減少。T細(xì)胞功能試驗(yàn)亦明顯異常。

2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病，體液與細(xì)胞免疫均有異常。IgM降低，IgA及IgE升高，IgG正?；蜉p度降低。細(xì)胞免疫檢查可有不同的異常。皮膚試驗(yàn)無(wú)反應(yīng)，體外T細(xì)胞對(duì)PHA和刀豆素反應(yīng)存在，但對(duì)特異抗原如破傷風(fēng)類毒素和混合反應(yīng)異種細(xì)胞反應(yīng)極差。T殺傷細(xì)胞和單核細(xì)胞功能也有變化。血小板減少，中性粒細(xì)胞減少，嗜酸細(xì)胞增多。可有貧血。

3.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，T、B細(xì)胞免疫功能有不同程度異常?？捎辛馨图?xì)胞減少。T細(xì)胞計(jì)數(shù)降低或正常。對(duì)PHA或ConA的淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)低反應(yīng)或正常。遲發(fā)性變態(tài)反應(yīng)皮膚試驗(yàn)陰性。40%患者血清缺乏IgA，也有IgG4、IgG2和IgA2缺乏或IgE減少者。B細(xì)胞計(jì)數(shù)和NK細(xì)胞活性正常。腦電圖、肌電圖異常。血清甲胎蛋白增高，肝功能異常，血清中可檢出自身抗體。

4.伴免疫球蛋白合成異常的細(xì)胞免疫缺陷病，淋巴細(xì)胞減少或正常，T細(xì)胞減少，T細(xì)胞功能有不同程度的缺陷，淋巴細(xì)胞對(duì)PHA和特異性抗原的反應(yīng)降低或缺如，對(duì)異體淋巴細(xì)胞反應(yīng)正?；蚪档?，遲發(fā)性皮膚反應(yīng)陰性。體液免疫也有不同程度缺陷，血清Ig正常、升高或降低。一些病例有中性粒細(xì)胞減少，嗜酸細(xì)胞增多。胸腺小，周圍淋巴組織發(fā)育不良。

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，胸部X線檢查不見(jiàn)嬰兒胸腺陰影。

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