產(chǎn)前畸形如何診斷？40歲以上的高齡孕婦，曾生育過(guò)嚴(yán)重畸形兒的孕婦，多次發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦，孕早期服用過(guò)致畸藥物或有過(guò)致畸感染或接觸過(guò)較多射線，長(zhǎng)期處于污染環(huán)境及羊水過(guò)多或過(guò)少的孕婦，均應(yīng)進(jìn)行宮內(nèi)診斷。

羊膜囊穿刺：在妊娠15～17周最適宜，一般抽取10～15ml羊水。羊水的化學(xué)分析可以準(zhǔn)確地反映胎兒的代謝狀況，羊水細(xì)胞的染色體分析能夠準(zhǔn)確地反映胎兒的遺傳狀況。有嚴(yán)重的尤其是開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷時(shí)，羊水中出現(xiàn)乙酰膽堿酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出數(shù)十倍。染色體異常引起的先天畸形，如Down綜合征和Turner綜合征等，可通過(guò)染色體分析確定。測(cè)定羊水中17-羥孕酮的含量可診斷腎上腺性征綜合癥。測(cè)定羊水中甲狀腺素和促甲狀腺素的含量，可以診斷甲狀腺發(fā)育異常。

絨毛膜檢查：通過(guò)絨毛膜活檢診斷胚胎的染色體異常。這種檢查可在妊娠第8周進(jìn)行，達(dá)到早期診斷。

胎兒鏡檢查：在妊娠第15～20周使用最好?？芍苯佑^察胎兒外部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常，并可采取胎兒血液、皮膚等樣本做進(jìn)一步檢查。還可直接給胎兒注射藥物或輸血。

B型超聲波檢查：是一種簡(jiǎn)便易行且安全可靠的宮內(nèi)診斷方法，不僅能診斷胎兒外部畸形，還可診斷某些內(nèi)臟畸形。如無(wú)腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。

⑤羊水和胎兒造影及X線檢查：將水溶性造影劑注入羊膜腔，便可在X線熒屏上觀察胎兒的大小和外部畸形。如無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體短小等。

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