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目前已有7000多種不同的可遺傳的先天性疾病，唐氏綜合癥就是其中一種發(fā)病率較高的染色體疾病。

因其常常表現(xiàn)為具有多種畸形的綜合癥，故又稱染色體綜合征，唐氏綜合癥就是其中之一，是人類中最常見的染色體病。什么是染色體疾病，專家做了一個(gè)形象的比喻：我們經(jīng)常把染色體比喻成一列火車，共有46節(jié)車廂，車廂內(nèi)裝載的物質(zhì)是一種叫做基因的特殊物質(zhì)，每節(jié)車廂內(nèi)約有上千個(gè)基因。染色體既可發(fā)生數(shù)目異常，也可導(dǎo)致結(jié)構(gòu)畸變，由此而發(fā)生的疾病為染色體病。

“國際臉兒”在醫(yī)學(xué)上被稱為“唐氏綜合癥”，又為“伸舌樣癡呆或21-三體綜合征”，是一種染色體病。據(jù)介紹，30歲以下孕婦生患兒的幾率為1/1000；35歲后上升至1/200，并且這一幾率隨著孕婦年齡的增長而增長。

除了可見的“國際臉兒”，唐氏綜合癥患者還有嚴(yán)重的智力低下；50%有各種先天性心臟??；男性患者無生育能力，女性患者偶有生育能力，所生子女1/2將發(fā)??；患兒得白血病的風(fēng)險(xiǎn)比正常人高10-20倍；常有聽力障礙，生活不能自理。據(jù)估計(jì)，我國目前約有60萬以上唐氏綜合征患者，由此所引起的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約達(dá)20個(gè)億。

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責(zé)任編輯:聶思凡