結(jié)節(jié)性硬化癥又稱Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚層的器官發(fā)育異常所致病變累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼，也可累及中胚層、內(nèi)胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。本病常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均可受累。臨床表現(xiàn)因病變部位的不同而復(fù)雜多樣，可出現(xiàn)腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續(xù)狀態(tài)、呼吸衰竭等并發(fā)征。臨床以面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作及智能減退為臨床特征。本病是常染色體顯性遺傳，但散發(fā)病例亦不少見，下面就和小編一起去了解一下小兒結(jié)節(jié)性硬化癥應(yīng)該做哪些檢查。

1.CT和MRI：計算機斷層掃描(CT)和顱內(nèi)磁共振(MRI)具診斷價值，可發(fā)現(xiàn)很多大腦異常，如大腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)，常見于額葉和顳葉;室管膜下結(jié)節(jié)，主要在側(cè)腦室和三腦室周圍;室管膜下巨細胞星形細胞瘤和腦白質(zhì)病變。

2.腦電圖：有癲癇的患者腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)異常放電。

3.組織病理觀察：多數(shù)皮損區(qū)的真皮內(nèi)成纖維細胞增生，膠原纖維增殖，毛細血管擴張或增生。增粗的膠原纖維圍繞表皮附屬器呈層狀排列。在皮脂腺瘤處除增生的血管和膠原纖維外還有毛囊和皮脂腺萎縮，因此其本質(zhì)是發(fā)生于毛周的血管纖維瘤。腦部的典型表現(xiàn)為室管膜下結(jié)節(jié)，常在側(cè)腦室前角，顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞，結(jié)節(jié)有鈣化趨勢，數(shù)目多少不等。腦皮質(zhì)也可見到一些硬的結(jié)節(jié)，顏色灰白，腦回表面隆起，直徑約1-2cm，數(shù)目多少不等，鏡下結(jié)節(jié)為神經(jīng)膠質(zhì)，由一些巨大的多核星形細胞組成。這些結(jié)節(jié)可將正常腦皮層壓薄。類似病變也可見于中央灰質(zhì)，腦干或小腦部位。由于結(jié)節(jié)所在部位的不同，臨床可表現(xiàn)各種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

佰佰安全網(wǎng)小編為大家整理的關(guān)于小兒結(jié)節(jié)性硬化癥應(yīng)該做哪些檢查的常識都了解了吧，另外本網(wǎng)還有很多關(guān)于兒童疾病方面的知識，感興趣的可以繼續(xù)關(guān)注，讓孩子可以健康的成長。

責任編輯:張小付