侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征多于幼年起病，以長肢體侏儒癥、共濟失調(diào)、早老面容、皮膚對光敏感、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙為特征，下面來看看小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征常識有哪些吧？

發(fā)病原因

本病征病因未明，多為常染色體隱性遺傳性疾病。

發(fā)病機制

有可能是一種累及多種組織的脂質(zhì)代謝病。病理特點是腦白質(zhì)有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘，引起嚴(yán)重腦萎縮，底節(jié)和小腦有鈣化和鐵的凝結(jié)?？梢娦菭罴毎麖V泛增生、蒼白球有色素沉著、視神經(jīng)萎縮等病理改變。本病征患兒過早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關(guān)。患兒易感染可能系IgA含量減少或細胞免疫功能減弱所致。本病征胸腺激素減少的機制還不清楚，可能是胸腺激素停止生產(chǎn)，或與循環(huán)中的抑制因素有關(guān)。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征有什么癥狀：

初生時正常，嬰兒后期起病，多在4歲左右出現(xiàn)癥狀。以皮下脂肪逐漸減少開始，消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側(cè)彎、四肢細長和攣曲畸形。面容似早老癥，面部皮膚皺縮，但不脫發(fā)，頭圍小、臉瘦削、眼窩深陷、鼻尖。皮膚表現(xiàn)蒼白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉著、皮下脂肪薄、不出汗。眼部癥狀有角膜混濁、瞳孔不規(guī)則、小瞳孔、遠視、視網(wǎng)膜色素變性、眼球震顫、視神經(jīng)萎縮、進行性加重大都在10歲以后失明。運動障礙表現(xiàn)為共濟失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)、舞蹈、手足徐動、震顫、中樞性或末梢性癱瘓。神經(jīng)性耳聾隨年齡增長而加重。起初也可有驚厥，發(fā)作頻繁。后有進行性智力減退。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征診斷：

在有上述臨床表現(xiàn)時當(dāng)考慮本病征。本病征對光敏感是一個特征性表現(xiàn)，因此可以做皮膚光敏感試驗有助于診斷。應(yīng)與早老癥、Bloom綜合征、Rothmund-Thomson綜合征和Addison病等相鑒別。根據(jù)以上臨床表現(xiàn)即可診斷，紫外線皮膚敏感試驗可協(xié)助診斷。但需與以下疾病鑒別。

1.著色性干皮病

其皮膚的成纖維細胞對受紫外線照射損傷的DNA缺乏修復(fù)功能，皮損處容易惡變，常因鱗癌或黑色素瘤轉(zhuǎn)移而早期死亡。而本征對嘧啶二聚體的排除正常，對DNA的修復(fù)功能正常，皮損也沒有惡變的傾向。

2.早老癥其“小老人”

外貌較本征更顯著。

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