小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征可根據(jù)特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現(xiàn)診斷，下面一起來看看小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征早期癥狀是什么吧？

長肢體侏儒癥：頸肋、雞胸、四肢相對較長，站立時手可及膝部。消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側(cè)彎、四肢細長和攣曲畸形。

共濟失調(diào): 運動障礙表現(xiàn)為共濟失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)、舞蹈、手足徐動、震顫、中樞性或末梢性癱瘓。

早老面容: 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，面部皮膚皺縮，但不脫發(fā)，頭圍小、臉瘦削、眼窩深陷、鼻尖。

皮膚異常: 皮膚表現(xiàn)蒼白、厥冷、皮膚對陽光敏感使面部有蝶形紅斑，皮膚暴露處易發(fā)生日照性皮炎及色素沉著、皮下脂肪薄、不出汗。

神經(jīng)性耳聾: 隨年齡增長而加重的聽力下降。

眼部病變：眼部癥狀有角膜混濁、瞳孔不規(guī)則、小瞳孔、進行性加重大都在10歲以后失明。除視網(wǎng)膜出現(xiàn)與色素變性類似的改變外，尚有虹膜異色、瞳孔不圓、角膜結(jié)晶樣混濁、眼球凹陷、眼球類震顫等。

其他：上頜骨突起、顱骨畸形、大耳朵、大手、大足等。初生時正常，嬰兒后期起病，多在4歲左右出現(xiàn)癥狀。起初也可有驚厥，發(fā)作頻繁。后有進行性智力減退。

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