小兒睡眠相關(guān)性癲癇有哪些？癲癇是小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病之一，睡眠是癲癇臨床發(fā)作和異常放電的重要激活因素。臨床上任何癲癇發(fā)作均可發(fā)生于睡眠中。研究表明，大約25%～30%的癲癇發(fā)作主要出現(xiàn)于睡眠期。

在國際抗癲癇聯(lián)盟1989年發(fā)表的癲癇和癲癇綜合征分類中，有些癲癇綜合征主要或全部發(fā)作于睡眠期。例如，兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波(BECT)、覺醒期全身性強(qiáng)直陣攣癲癇、癲癇伴慢波睡眠期持續(xù)棘波(CSWS)等。近年研究證明，額葉癲癇也更多地在睡眠期發(fā)作，典型的例子如常染色體顯性夜間額葉癲癇(ADNFLE)，其發(fā)作幾乎均發(fā)生于夜間睡眠中。某些特殊的癇樣放電式樣也多見于睡眠期，例如睡眠期癲癇電發(fā)放持續(xù)狀態(tài)(ESES)。ESES可見于多個(gè)癲癇綜合征，例如癲癇伴慢波睡眠期持續(xù)棘波、BECT、Landau-Kleffner綜合征等。

睡眠相關(guān)性癲癇和發(fā)作性睡病、夜驚、夢魘、OSAS等睡眠障礙具有諸多共同點(diǎn)。均發(fā)生于睡眠期，表現(xiàn)也多為發(fā)作性，可伴發(fā)精神不振或行為異常等。但治療原則迥異，預(yù)后也有很大差異。睡眠相關(guān)性癲癇一旦確診，一般需進(jìn)行正規(guī)抗癲癇治療，否則反復(fù)發(fā)作有可能影響神經(jīng)精神功能。而其他睡眠障礙，如夜驚、夢魘等，則一般勿需特殊治療，大多具有自限性特征。有些睡眠障礙如發(fā)作性睡病、OSAS，雖需要給予藥物或器械干預(yù)，預(yù)后也大多良好。因此對睡眠相關(guān)癲癇的認(rèn)識主要在于與其他常見睡眠障礙的鑒別診斷，以避免錯(cuò)誤的治療。

鑒別診斷的基本要點(diǎn)首先是熟悉上述疾病各自臨床特征，確診的關(guān)鍵方法是腦電圖檢查，特別是自然睡眠腦電圖或長程腦電圖監(jiān)測。最好能同時(shí)進(jìn)行PSG檢查，一方面對一般睡眠障礙可協(xié)助診斷，另一方面對睡眠相關(guān)性癲癇可增加癇樣放電的檢出率，并有助于判斷其與睡眠周期的關(guān)系。在某些睡眠相關(guān)性癲癇，癇樣放電頻率與睡眠周期關(guān)系密切。我們對BECT癇樣放電的晝夜規(guī)律研究證實(shí)，發(fā)放頻率在清醒期平均4.5次/分，而在全夜的NREM期則高達(dá)27～50次/分，部分病例出現(xiàn)ESES的特征，REM睡眠期異常放電也可達(dá)20次/分以上。Landau-Kleffner綜合征也可見到類似的晝夜發(fā)放規(guī)律。

既往多數(shù)ADNFLE被誤認(rèn)為夜驚或其他睡眠障礙。其主要臨床特點(diǎn)是夜間睡眠中變異很大的行為異常。常見癥候包括睡眠中突然睜眼、喚醒，或有驚恐表現(xiàn)，多伴肌張力不全或其他運(yùn)動(dòng)障礙，少數(shù)病例出現(xiàn)睡眠相關(guān)性攻擊性行為。全夜可頻繁發(fā)作，可多達(dá)數(shù)十次。發(fā)作時(shí)腦電圖約30%病例見額區(qū)為主的發(fā)作期異常放電，約半數(shù)病例僅表現(xiàn)為前頭部節(jié)律性慢波，10%的病例發(fā)作期腦電圖顯示彌漫性背景活動(dòng)變平。白天清醒期腦電圖僅11.8%出現(xiàn)癇樣放電。PSG監(jiān)測證實(shí)，本病發(fā)作發(fā)生于慢波睡眠期(NREM第2～4期)，清醒期可有少量發(fā)作。半數(shù)以上的患兒日間有神經(jīng)精神異常表現(xiàn)，包括晨起喚醒困難、疲乏和日間過度嗜睡等。本病為常染色體顯性遺傳，在澳大利亞一個(gè)大家系的研究發(fā)現(xiàn)位于20q13.2～13.3的CHRNA4基因突變與本病有關(guān)。文獻(xiàn)報(bào)告的治療藥物包括卡馬西平、氯硝西泮或拉莫三嗪等。多數(shù)呈現(xiàn)顯著療效，表現(xiàn)為發(fā)作明顯減少甚至完全終止，日間清醒期的不適主訴減少或消失。

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