沒有痛覺，感覺不到溫度，從不出汗，把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四顆牙齒。這些行為聽起來匪夷所思，但卻全部發(fā)生在六安霍邱縣3歲男孩飛飛(化名)的身上。經診斷，飛飛是名先天性無痛無汗癥患者，全球僅百余例。

病情報告

◎患者：霍邱3歲男孩飛飛

◎病名：無痛無汗癥，是一種染色體隱性遺傳罕見病，全球僅百余例

◎臨床表現(xiàn)：患病后表現(xiàn)出全身性無痛覺、溫度覺消失、無汗、發(fā)熱、智力遲緩等。

得闌尾炎 孩子居然沒喊疼

安徽省兒童醫(yī)院(普外二科)的病床上，飛飛做完腹腔鏡下闌尾切除術沒多久，為了這次手術，他等了近5個月。2016年11月，飛飛因不明原因突然“上吐下瀉”。持續(xù)幾天后，家人帶飛飛來到安徽省兒童醫(yī)院就診，診斷結果為急性化膿性闌尾炎，因沒有及時送醫(yī)，已發(fā)展成闌尾膿腫，錯過了手術切除闌尾的最佳時機，只能先保守治療，推遲手術。

普外二科主治醫(yī)師孟立祥疑惑，急性闌尾炎發(fā)作時疼痛那么厲害，孩子又這么小，家長怎么不早點帶孩子到醫(yī)院來呢?一詢問，家長表示：孩子特別“堅強”，不光是摔倒，哪怕是磕破皮，都沒說過痛，這次生病，也沒說痛。“孩子這么小，怎么會不痛呢?”孟立祥一聽立即讓飛飛做了基因檢測，檢測結果顯示：“外胚層發(fā)育不良、先天性無痛無汗癥”。

從不流汗 曾拔掉自己4顆牙

看到檢測結果后，家人頓時懵了，細想也覺得蹊蹺。出生后的第11天，飛飛突然高燒到42℃不退，此后隔三差五地高燒、肺炎、腹瀉。慢慢地，家人發(fā)現(xiàn)不管溫度多高，強強從來不出汗?！跋奶旄邷?，即使發(fā)著高燒，強強全身一滴汗都沒有?！?

家人回憶，到2歲時，飛飛開始喜歡咬手指，咬破了流血，不僅不哭、還會呵呵地笑，還自己用手拔掉了四顆牙齒。據(jù)悉，先天性無痛無汗癥也是一種染色體隱性遺傳罕見病，患病后表現(xiàn)出全身性無痛覺、溫度覺消失、無汗、發(fā)熱、智力遲緩等。孟立祥介紹，“無汗型外胚層發(fā)育不良的臨床主要癥狀是無汗、脫發(fā)、缺牙的三聯(lián)癥，目前飛飛的脫發(fā)和缺牙癥狀較輕，但由于無痛癥導致無法感知疼痛，但觸覺良好，所以會發(fā)生自殘行為?！?

無法根治 全球僅百余例

外胚層發(fā)育不良是一種X染色體連鎖隱性方式遺傳綜合型疾病，發(fā)病率為1/10萬，“極其罕見，全球僅百余例患者。”據(jù)介紹，臨床上分為有汗型和無汗型兩種，以無汗型癥狀較重，由于無法調節(jié)體溫，容易中暑，嬰幼兒時期容易出現(xiàn)熱性驚厥。

佰佰安全網提醒：外胚層發(fā)育不良、先天性無痛無汗癥目前都尚無根治方法;只能對患兒采取加強保護措施，防止自殘和外傷，出現(xiàn)外傷或潰瘍時應及時處理，不要接觸過冷或過熱的物品，以避免凍傷和燙傷;防止陽光直射和周圍環(huán)境溫度過高，氣溫高時予以物理降溫或改變所處環(huán)境溫度;有效的預防措施會有利于恢復，如果患兒痛覺能部分恢復，那對生活質量將有較大改善。

更多兒童安全知識盡在佰佰安全網站安全常識欄目！