小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征，又稱霍-奧（Holt-Oram）綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發(fā)育不全、心房及指發(fā)育不良綜合征等，發(fā)病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現(xiàn)。是一種少見的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色體顯性遺傳性疾病，下面就和小編一起去了解一下小兒手-心畸形綜合征的癥狀有哪些。

1.心血管畸形本病征伴心血管異常者約占60%～70%，在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。最常見的心血管畸形是房間隔缺損(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型與Ⅱ孔型并存者)和室間隔缺損，其次是心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)異常及心肌病，而動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、大血管轉(zhuǎn)位、冠狀動(dòng)脈異常、二尖瓣狹窄或脫垂、肺動(dòng)脈狹窄、三尖瓣閉鎖等極少見。臨床上可出現(xiàn)先心病的多種癥狀和體征，如心悸、氣短及乏力等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)充血性心力衰竭及并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動(dòng)脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂，肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音或三尖瓣區(qū)舒張期雜音。

2.骨骼、肌肉畸形 骨骼畸形可累及雙側(cè)上肢，以左側(cè)較重。前臂、腕及橈側(cè)骨骼的變異或缺如最為常見，橈側(cè)腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨并列，魚際可消失，由于拇指與其他四肢處于同一水平，故失去對(duì)掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、并指、拇指三節(jié)、末節(jié)彎向尺側(cè)、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。

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