先天性代謝缺陷病是由于編碼酶蛋白的結(jié)構(gòu)基因發(fā)生突變而帶來(lái)酶蛋白的結(jié)構(gòu)異常;或者由于基因的調(diào)控系統(tǒng)異常而帶來(lái)酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳方式一般都屬常染色體隱性，下面就和小編一起去了解一下如何檢測(cè)先天性代謝缺陷病。

病史詳詢

有無(wú)近親結(jié)婚史，母親生育史中有無(wú)死胎、自然流產(chǎn)，家族中有無(wú)類似病例。智力和體格發(fā)育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問(wèn)過(guò)去在其他單位診斷及治療情況，尤應(yīng)重視實(shí)驗(yàn)室生化檢查結(jié)果、心電圖及腦電圖的異常等。

體格檢查

除注意一般體格發(fā)育外，重點(diǎn)需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)的詳細(xì)檢查。特別注意眼科情況，有無(wú)白內(nèi)障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無(wú)黃斑色素沉著、視神經(jīng)萎縮等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

(1)初步過(guò)篩試驗(yàn)：根據(jù)臨床表現(xiàn)查血中電解質(zhì)、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質(zhì)、血糖，尿中還原物質(zhì)、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進(jìn)行，作出初步診斷。

(2)進(jìn)一步診斷：根據(jù)初篩結(jié)果，選擇測(cè)定血中蓄積物質(zhì)含量及尿中排泄物質(zhì)情況，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機(jī)酸、銅、銅藍(lán)蛋白、TSH、rT3、皮質(zhì)激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機(jī)酸含量，測(cè)定代謝異常情況，如葡萄糖耐量試驗(yàn)、半乳糖耐量試驗(yàn)、白細(xì)胞內(nèi)包涵體等。在一般情況下，對(duì)常見代謝缺陷病可以作出診斷。

(3)明確診斷：測(cè)定特殊酶的活性，根據(jù)酶含量減少的情況，明確診斷為何種代謝缺陷病。

(4)特殊檢查方法：液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀(LC-MS/MS)技術(shù)：可用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)一次分析近百種代謝物，檢測(cè)35種遺傳代謝病，可以說(shuō)是目前世界上最先進(jìn)、最省錢、最高效的篩查方法。

(5)基因診斷：可對(duì)所有遺傳病的進(jìn)行最終診斷和分型，有部分類型的遺傳性代謝病需要進(jìn)行基因診斷才可確診原因。

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責(zé)任編輯:張小付