槭糖尿病即楓糖尿癥（maple syrup urine disease，MSUD）是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。下面我們一起來看看槭糖尿病需要檢查幾項？

1.CT檢查

CT檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者的腦白質(zhì)低密度，特別是小腦白質(zhì)深部、腦干、大腦腳、丘腦和內(nèi)囊后支。這些神經(jīng)系統(tǒng)改變可在用飲食治療后有所改善，并有水腫消失。在診斷時注意與其他大腦器質(zhì)性疾病相鑒別。CT檢查結(jié)果僅作為輔助診斷，不能作為診斷本病的依據(jù)。

2.MRI檢查

MRI檢查可能有雙側(cè)蒼白球在T2相有高信號，MRI檢查結(jié)果僅作為輔助診斷，不能作為診斷本病的依據(jù)。

3.應(yīng)用放射性核素技術(shù)測定培養(yǎng)的羊水細胞氧化脫羥情況可以進行產(chǎn)前診斷。

4.血液中支鏈氨基酸濃度(亮氨酸、異亮氨酸、別異亮氨酸、纈氨酸)的測定

方法：自動氨基酸分析儀、離子交換色層析、串聯(lián)式質(zhì)譜熒光分析檢測法

檢查依據(jù)：因為患者的支鏈氨基酸在血中濃度都升高，因為BCKD復(fù)合體活性減低或者失活，特別是亮氨酸升高比其他3種支鏈氨基酸更明顯。對比正常人的情況，血中別異亮氨酸的量很少，但在患者的血液中卻發(fā)現(xiàn)有所升高。因此此項指標具有診斷意義。

5.支鏈氨基酸代謝產(chǎn)物的測定

患者血漿中5-和3-甲基-2酮戊酸對聚體是升高的，因此可作為診斷的一個指標。

6.血漿氨基酸濃度發(fā)生晝夜變化

本病的代謝特征：在禁食和進食狀態(tài)下血漿氨基酸的晝夜變化。因為患者在禁食狀態(tài)非支鏈氨基酸由于氨基酸氧化速率比蛋白質(zhì)裂解速率大，支鏈氨基酸由于特異性代謝被阻斷，所以支鏈氨基酸在血液中水平增高。

7.尿液檢查

(1)尿酮酸定性測定：新鮮尿標本加入幾滴二硝基苯肼和0.1 NHCl可產(chǎn)生黃色二苯肼沉淀即為陽性。

(2)患者尿中由于排出由支鏈氨基酸代謝所產(chǎn)生的α-酮酸，故有獨特的楓糖臭味。根據(jù)相關(guān)的研究表明，在患者的尿液標本本用相互選擇性多維氣相色層析-質(zhì)譜儀檢測法檢查，尿中有臭味的物質(zhì)為4，5二甲基-3羥-2(5H)-呋喃酮。

(3)測定支鏈氨基酸(包括亮氨酸、纈氨酸、異亮氨酸和別異亮氨酸)：從尿中排出的相應(yīng)酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(2-oxo acid 4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁酸(3-methyl-2- oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2- oxopantanoate，R-KMV]。

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責任編輯:張小付