單基因遺傳病基因檢測報(bào)告單（局部）

4月17日，出生一個(gè)多月的寶寶小宇（化名）的染色體檢測報(bào)告出來了，染色體是XX——女孩，而她出生證明上的性別為“男”。這是怎么回事呢？

生下孩子不知是男是女

今年3月初，豐縣的楊女士在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院剖腹產(chǎn)生下了他們的第二個(gè)孩子，因?yàn)榈谝惶ナ莻€(gè)男孩，所以這一胎，一家人都希望是個(gè)女孩。

在醫(yī)生從她肚子里拿出孩子的時(shí)候，她著急地問醫(yī)生：“是男孩？還是女孩？”醫(yī)生卻皺皺眉又搖搖頭，欲言又止。

因?yàn)楹⒆拥耐馍称骺雌饋硐袷切∧泻?，但又不完全是，只有“小雞雞”，“小蛋蛋”卻不太明顯，和正常的小男孩不一樣。到底是男是女？醫(yī)生建議他們帶孩子去泌尿科檢查一下。

于是，家人抱著孩子到醫(yī)院的泌尿科檢查，醫(yī)生給出的結(jié)論是孩子有可能是尿道下裂，應(yīng)該是個(gè)男孩。

就這樣，孩子的出生證明上就成了男孩，他們也為孩子取了一個(gè)陽剛的男孩名字。

可是三天后，他們接到市婦幼保健院的電話，告訴他們孩子可能患有一種非常罕見的疾病——先天性腎上腺皮脂增生癥，讓他們趕緊帶孩子到醫(yī)院來復(fù)查，否則孩子可能有生命危險(xiǎn)。接到電話時(shí)他們有些半信半疑，但當(dāng)天當(dāng)?shù)貗D保所的工作人員又到他們家通知，他們才確信這件事是真的。

第二天一大早，一家人抱著孩子來到市婦幼保健院，遺傳內(nèi)分泌門診的王秀利主任為孩子做了進(jìn)一步檢查，告訴他們這個(gè)孩子有很大的可能不是男孩，而是個(gè)女孩。這種病有一個(gè)名稱叫做“假兩性畸形”。

這種病會(huì)導(dǎo)致孩子性腺發(fā)育異常和電解質(zhì)紊亂。王秀利解釋，先天性腎上腺皮脂增生癥是一種常染色體隱形遺傳代謝病，也被稱為“假兩性畸形”，是由類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷引起，導(dǎo)致腎上腺皮脂功能減退，部分患兒患有電解質(zhì)紊亂及性腺發(fā)育異常，21-羥化酶缺乏癥為最常見的病因，臨床上可分為經(jīng)典型（失鹽型和單純男性化型）和非經(jīng)典型（輕型和遲發(fā)型）。

徐州一新生兒性別難辨 染色體為女卻有“小雞雞”

這個(gè)寶寶就是屬于典型失鹽型，有低鈉血癥和高鉀血癥，通常這種病的患兒會(huì)在出生后2-4周內(nèi)由于感染、外傷甚至預(yù)防接種誘發(fā)，臨床表現(xiàn)為軟弱無力、慢性脫水、生長緩慢、腹瀉、喂養(yǎng)困難的情況。

王秀利說，這種病本來就屬于罕見病，而這個(gè)孩子的情況更是罕見，“一般情況基因有兩處這樣的突變就可以確診這個(gè)病，而這個(gè)孩子的基因有四處突變，就相當(dāng)于一件衣服，有兩個(gè)破洞就可以確診是，而她有四個(gè)破洞。”

檢測染色體為XX，是個(gè)女孩

因?yàn)檫@個(gè)孩子病情的特殊性，王秀利建議楊女士夫妻帶著大兒子一起再來檢查，看是不是也存在這種疾病。

于是，夫妻倆帶著兩個(gè)孩子再次來檢查。

當(dāng)天，在市婦幼的遺傳代謝病門診，為他們檢查的除了王秀利以外，還來了幾位基因檢查方面的專家。楊女士打開孩子的包被時(shí)，記者看到，這個(gè)寶寶看起來確實(shí)像個(gè)小男孩，毛發(fā)很重，下面長著“小雞雞”，但是“小蛋蛋”看起來非常小，顏色很深。

可能因?yàn)楹⒆犹〉脑颍?dāng)天的B超檢查也沒有檢查到孩子的子宮和卵巢，只有通過染色體檢查才能最終確認(rèn)是男是女。不過王秀利表示，按照她的經(jīng)驗(yàn)推斷這個(gè)孩子應(yīng)該是個(gè)女孩。

楊女士5歲的大兒子看起來并無異常，因?yàn)檫@種病在男孩中通常表現(xiàn)不明顯，至于是否患有這種疾病，需要等基因檢測結(jié)果出來才能知道。

昨天，小寶寶的檢測結(jié)果最終顯示染色體為XX，確定不是男孩，而是女孩。拿到這個(gè)結(jié)果的他們是又喜又憂，確定是女孩當(dāng)然好，正好一兒一女，可孩子長成這樣又讓人發(fā)愁。

為什么會(huì)得這個(gè)??？

王秀利說，可能和父母的基因有問題有關(guān)，如果夫妻兩個(gè)人存在同一種基因缺陷，那么孩子就有75%的可能攜帶這種致病基因。

如何治療？

因?yàn)檫@個(gè)寶寶是失鹽型，所以王秀利建議楊女士除了其他的治療外，在喂養(yǎng)的時(shí)候，還要在孩子的奶里加一定量的食鹽。寶寶的“小雞雞”其實(shí)并不是真的“雞雞”，而是陰蒂脫出，在通過藥物治療后就不會(huì)再長，顏色也會(huì)慢慢變淡，等到孩子稍大一些的時(shí)候，通過外科手術(shù)就可以修復(fù)了。

另外，這種病在女孩身上表現(xiàn)為假兩性畸形，在男孩中表現(xiàn)則不明顯，主要通過血液檢測才能確診，提前進(jìn)行干預(yù)治療，否則孩子會(huì)出現(xiàn)生長遲緩、智力低下等情況。

佰佰安全網(wǎng)提醒：政府部門應(yīng)提高服務(wù)能力建設(shè)，增加?jì)D幼衛(wèi)生投入，以此破解即將面臨的社會(huì)難題。更多母嬰知識(shí)盡在佰佰安全網(wǎng)安全常識(shí)欄目！