記者5日從合肥市衛(wèi)生計生委了解到，根據(jù)市衛(wèi)計委日前印發(fā)的《合肥市免費(fèi)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》，合肥市今年將首次推行孕婦免費(fèi)產(chǎn)前篩查，篩查對象為農(nóng)村地區(qū)和城市特殊人群（貧困人群和殘疾人群）常住人口預(yù)產(chǎn)年齡35周歲以下的所有單胎孕婦。此外，增加新生兒遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查病種。

據(jù)介紹，合肥市免費(fèi)產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的篩查，評估妊娠婦女懷有21-三體綜合癥（唐氏綜合征）、18-三體綜合癥（愛得華斯綜合征）和開放性神經(jīng)管缺陷胎兒的發(fā)生風(fēng)險，以便對高風(fēng)險孕婦進(jìn)一步明確診斷，盡早采取干預(yù)措施，減少出生缺陷發(fā)生。

免費(fèi)產(chǎn)前篩查的內(nèi)容包括：與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢；對妊娠15-20+6周的孕婦進(jìn)行21-三體綜合癥、18-三體綜合癥和開放性神經(jīng)管缺陷的血清生化免疫篩查；孕期保健和生育健康知識的宣教；預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康宣教。

此外，記者了解到，合肥市已將新生兒遺傳代謝疾病篩查項(xiàng)目納入民生工程，根據(jù)今年的實(shí)施方案，全市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)分娩的合肥市常住人口活產(chǎn)新生兒可免費(fèi)篩查11種遺傳代謝性疾病。

新生兒免費(fèi)篩查項(xiàng)目包括：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和8種串聯(lián)質(zhì)譜篩查病種（楓糖尿病、酪氨酸血癥、高脯氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、甲基丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥）共11種遺傳代謝病。

除上述11項(xiàng)病種免費(fèi)篩查以外，遺傳代謝性疾病其他病種篩查費(fèi)用按照自愿原則由篩查對象個人承擔(dān)。今后，合肥市將根據(jù)實(shí)際情況，逐步增加新生兒遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查病種。

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