脊髓性肌肉萎縮是指一類由于以脊髓前角細(xì)胞為主的變性導(dǎo)致肌無(wú)力和肌萎縮的疾病，那么脊髓性肌肉萎縮臨床表現(xiàn)有哪些呢?下面就一起隨佰佰安全網(wǎng)小編來(lái)了解一下吧。

1.脊髓性肌肉萎縮Ⅰ型

又稱Werdnig-Hoffmann病。在宮內(nèi)發(fā)病，其母親可發(fā)現(xiàn)胎動(dòng)變?nèi)?。多于出生后不久即表現(xiàn)肌張力低下，肌無(wú)力以四肢近端肌群受累為主，軀干肌亦可無(wú)力?；純何奔巴萄柿θ?，哭聲低微，呼吸淺，可出現(xiàn)胸廓反常活動(dòng)，翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發(fā)現(xiàn)四肢肌肉萎縮，但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運(yùn)動(dòng)正常。括約肌功能正常。可見(jiàn)舌肌萎縮和束顫，關(guān)節(jié)畸形或攣縮。本型預(yù)后差。大多死于出生后18個(gè)月。

2.脊髓性肌肉萎縮Ⅱ型

發(fā)病較脊髓性肌肉萎縮Ⅰ型稍遲，通常于1歲內(nèi)起病，極少于1～2歲起病。發(fā)病率與脊髓性肌肉萎縮Ⅰ型相似。嬰兒早期生長(zhǎng)正常，但6個(gè)月以后運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，雖然能坐，但獨(dú)站及行走均未達(dá)到正常水平。1/3以上患兒不能行走。20%～40%患兒10歲以前仍具行走能力。多數(shù)病例表現(xiàn)嚴(yán)重肢體近端肌無(wú)力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累，面肌受累?？梢?jiàn)舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對(duì)良性的病程，多數(shù)可活到兒童期，個(gè)別可活到成年。

3.脊髓性肌肉萎縮Ⅲ型

又稱Kugelberg-Welander病。一般于幼兒期至青春期起病，而多數(shù)于5歲前起病。起病隱襲，表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體近端肌無(wú)力和萎縮。早期大腿及髖部肌無(wú)力較顯著，以致病孩行走呈鴨步，登梯困難，逐漸累及肩胛帶及上肢肌群。腦神經(jīng)支配的肌群通常未受累及，但可出現(xiàn)面肌、軟腭肌無(wú)力。眼外肌正常。約1/4病例伴發(fā)腓腸肌假性肥大，此幾乎均見(jiàn)于男性患者。半數(shù)患者早期可見(jiàn)肌束顫動(dòng)，弓形足亦可見(jiàn)到，腱反射減弱或消失，感覺(jué)正常。

4.脊髓性肌肉萎縮Ⅳ型

統(tǒng)稱為成年型脊髓性肌肉萎縮。發(fā)病年齡為15～60歲，多見(jiàn)于35歲左右，起病和進(jìn)展均較隱襲，但亦有呈進(jìn)行性加重或相對(duì)靜止的病例報(bào)道。本型預(yù)后相對(duì)良好，行走能力?？杀３纸K生。發(fā)病率小于0.5/10萬(wàn)。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)為近端肌無(wú)力，進(jìn)展速度稍快，約5年后喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現(xiàn)更加良性病程。另一種類型為X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦干型SMA(Kennedy病)，其發(fā)病年齡不等，但常于40歲前發(fā)病。早期表現(xiàn)為痛性肌痙攣，可先于肌無(wú)力前數(shù)年出現(xiàn)。近端肌無(wú)力常從下肢開始，逐漸波及肩胛帶肌、面肌及延髓支配的肌肉。下面肌及舌肌可見(jiàn)束顫。數(shù)年后可出現(xiàn)吞咽困難及吶吃。合并一些內(nèi)分泌功能障礙，表現(xiàn)男性乳房女性化及原發(fā)性睪丸病變。

5.其他類型脊髓性肌肉萎縮

(1)遠(yuǎn)端型脊髓性肌肉萎縮為常染色體顯性或隱性遺傳形式。前者于20歲前發(fā)病，后者稍遲，且癥狀較輕。多數(shù)患者表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的下肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力和萎縮，脛骨前肌和腓骨肌群更易受累。弓形足和脊柱側(cè)彎亦較常見(jiàn)。約半數(shù)病例上肢遠(yuǎn)端也會(huì)受累，但程度較輕，無(wú)感覺(jué)障礙，周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。

(2)慢性不對(duì)稱型脊髓性肌肉萎縮本型于16～45歲起病，男性患者為女性患者的兩倍。表現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)肢體不對(duì)稱性肌萎縮，而無(wú)錐體束或延髓受累。肌無(wú)力可以近端或遠(yuǎn)端為主，起病時(shí)相對(duì)局限于單個(gè)肢體。本型自然病程較長(zhǎng)，甚至超過(guò)30年。

(3)肩胛腓型SMA發(fā)病年齡30～40歲。表現(xiàn)肩胛帶肌及下肢遠(yuǎn)端肌(尤其是腓腸肌)明顯無(wú)力和萎縮。弓形足也較常見(jiàn)。

(4)單肢型SMA其發(fā)病年齡各異，男性多見(jiàn)。起病相對(duì)較快，而后進(jìn)入非進(jìn)展期。由于局限性前角細(xì)胞受損，多表現(xiàn)單臂明顯肌萎縮。EMG顯示僅限制于單個(gè)肢體的異常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。

(5)其他此外尚有延髓脊髓性肌肉萎縮并發(fā)耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合征)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基己糖苷酯酶A缺陷等少見(jiàn)類型。

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責(zé)任編輯:王小麗