共濟(jì)失調(diào)是一種表現(xiàn)為肢體、軀干及語(yǔ)言運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)的臨床癥狀。引起共濟(jì)失調(diào)的病因很多，那如果是共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏您聽(tīng)說(shuō)過(guò)嗎？

共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏(AVED)是一組遺傳病，其特點(diǎn)是α-生育酚轉(zhuǎn)移蛋白基因突變，引起維生素E缺乏，過(guò)氧化產(chǎn)物的蓄積導(dǎo)致細(xì)胞損傷，特別是神經(jīng)組織受累。病變主要是脊髓變性和軸突營(yíng)養(yǎng)不良。亦可見(jiàn)周圍神經(jīng)視神經(jīng)和錐體束病變。

【遺傳】AVED是常染色體隱性遺傳病，少數(shù)為散發(fā)。α-生育酚轉(zhuǎn)移蛋白

(α TTP)是肝細(xì)胞的胞漿蛋白，功能是轉(zhuǎn)運(yùn)α-生育酚至血循環(huán)?；蛭挥?q13。α ATTP基因突變有不同形式。迄今發(fā)現(xiàn)的6中突變中，以點(diǎn)突變最多見(jiàn)。

Yokota等(1997)發(fā)現(xiàn)在α TTP基因的101密碼子有錯(cuò)義突變，即單一的核苷酸改變，胸腺嘧啶(T)被鳥(niǎo)嘌呤(G)替換，從而組氨酸(CAT)被谷氨酰胺(CAG)所代替。

【發(fā)病機(jī)制】α-生育酚是維生素E最具生物活性的異構(gòu)體。維生素E是脂溶性的強(qiáng)有力的生物膜抗氧化劑，抑制不飽和脂肪酸及其他不穩(wěn)定化合物的過(guò)氧化，從而增強(qiáng)膜的穩(wěn)定性。這是一個(gè)非酶促反應(yīng)，發(fā)生于正常細(xì)胞的代謝過(guò)程。嬰兒腦組織含有大量不飽和脂肪酸，而含生育酚則較少，故認(rèn)為嬰兒對(duì)維生素E的需要量較大。食物中維生素E的4種主要異構(gòu)體(α-、β-、γ-、δ-)在小腸內(nèi)被吸收，在肝細(xì)胞內(nèi)，只有α-生育酚摻人極低密度脂蛋白而進(jìn)入血循環(huán)。在此摻入過(guò)程中，需要α-生育酚轉(zhuǎn)移蛋白(α TTP)的作用。本病時(shí)，α TTP基因突變，表達(dá)水平降低，血清中維生素E減少或缺乏，乃引起維生素E缺乏的臨床癥狀。但本病并非維生素E吸收不良，維生素E耐量試驗(yàn)證明腸道對(duì)維生素E的吸收是正常的，而血清中維生素E減少是由于肝細(xì)胞向血液轉(zhuǎn)運(yùn)維生素E的功能喪失之故。

【臨床表現(xiàn)】根據(jù)突變的類型不同，起病年齡和臨床癥狀也不同。較早起病者，共濟(jì)失調(diào)開(kāi)始于10歲以下至20歲左右，平均約9歲；晚起病者，在30～50歲間出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，本體覺(jué)和振動(dòng)覺(jué)減低，肌張力低下，腱反射減低或消失。有的病例表現(xiàn)為單純性共濟(jì)失調(diào)；有的病例在共濟(jì)失調(diào)以后出現(xiàn)色素性視網(wǎng)膜炎和視覺(jué)障礙；另有些病例表現(xiàn)為Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥狀；也可見(jiàn)到脊柱側(cè)彎或不自主運(yùn)動(dòng)，如肌張力不全、肌陣攣等。周圍神經(jīng)感覺(jué)誘發(fā)電位減低或消失。有視覺(jué)障礙者可見(jiàn)視網(wǎng)膜電流圖反應(yīng)減低或消失。

【診斷】根據(jù)血清維生素E濃度減低、維生素E吸收試驗(yàn)正常作出診斷。必要時(shí)做DNA分析以確定基因突變的類型。鑒別主要是與β-脂蛋白缺乏癥的區(qū)別，后者也有共濟(jì)失調(diào)和維生素E缺乏，是由于微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)移蛋白基因突變引起，導(dǎo)致維生素A和E的轉(zhuǎn)移異常，可能與本病屬于同一類型。

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責(zé)任編輯:陳淼琪