什么是癲癇伴覺醒期大發(fā)作？全身強直一陣攣性發(fā)作（generalized tonic-clonic seizure，GTCS）又稱大發(fā)作（grand mal，GM），可見于由各種病因引起的多種癲癇綜合征，既可為特發(fā)性全身性發(fā)作，也可由局部性發(fā)作繼發(fā)GTCS，因此當(dāng)以其他發(fā)作類型為主時，GTCS往往不具有特異性，不是診斷癲癇綜合征類型的主要依據(jù)。目前只有一種在青少年期發(fā)病，發(fā)作主要出現(xiàn)在覺醒后不久的GTCS被確定為一種特發(fā)性的全身性癲癇綜合征，即癲癇伴覺醒期大發(fā)作（epilepsy withgrand mal on awakening，EGMA）。

【病因?qū)W】 EGMA為特發(fā)性癲癇綜合征。對發(fā)生在睡眠中、醒覺狀態(tài)和覺醒期的GTCS的研究顯示，覺醒期的GTCS大多數(shù)無病因可尋。EGMA患者家族中有熱性驚厥或癲癇者比發(fā)生在睡眠中和清醒狀態(tài)的大發(fā)作患者明顯增高，而與兒童及少年失神性癲癇、少年肌陣攣性癲癇等其他特發(fā)性全身性癲癇相似，提示本癥的發(fā)病與遺傳性驚厥易感性有關(guān)。

除內(nèi)在的遺傳易感性外，一些外在的因素對EGMA的發(fā)作具有誘發(fā)或易化作用。最重要的誘發(fā)因素為睡眠缺乏，如剝奪睡眠或慢性睡眠不足。多導(dǎo)睡眠圖研究顯示，EGMA患者的睡眠特別不穩(wěn)定，易受外界因素的影響。此外，光刺激、疲勞、酗酒等也容易誘發(fā)發(fā)作。

【臨床表現(xiàn)】男孩多見（62．2％～65．6％）。起病年齡范圍在6～35歲，多數(shù)在10～20歲起病，平均為17．1歲。幾種已被認識的特發(fā)性年齡相關(guān)性全身性癲癇綜合征的發(fā)病年齡互有重疊，EGMA是其中的最后一個高峰年齡組。

發(fā)作表現(xiàn)：患者的多數(shù)發(fā)作在時間上和睡眠一覺醒的狀態(tài)變換有關(guān)，而不在于是發(fā)生在日問還是夜間。日間睡醒、夜間短暫覺醒及清晨覺醒均可發(fā)作，常出現(xiàn)在醒后1小時左右的短時間內(nèi)，為典型的GTCS。病人可以僅有GTCS一種發(fā)作類型（單純型），也可合并典型失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作及局部性發(fā)作（聯(lián)合型）。在某些EGMAr患兒，GTCS之前常有意識清楚的連續(xù)肌陣攣性抽動（肌陣攣持續(xù)狀態(tài)）或持續(xù)的意識朦朧（失神持續(xù)狀態(tài)），并最終以GTCS結(jié)束發(fā)作；也有少數(shù)病人在GTCS后出現(xiàn)失神持續(xù)狀態(tài)。

多數(shù)EGMA的發(fā)作稀少，數(shù)月1次或一年僅1～2次。患者往往主訴發(fā)病前有疲勞、熬夜、早起、工作學(xué)習(xí)壓力或家庭沖突等誘因；也有些患者的發(fā)作主要出現(xiàn)在周末或節(jié)假日，精神放松，起床過晚時。但仔細分析可以發(fā)現(xiàn)，各種因素最終都導(dǎo)致睡眠障礙、睡眠不足或睡眠習(xí)慣的改變，因此睡眠異常是觸發(fā)覺醒期大發(fā)作的最重要、最直接的因素。

EGMA患者一般精神運動發(fā)育正常，神經(jīng)影像學(xué)和神經(jīng)系統(tǒng)檢查無異常發(fā)現(xiàn)。但有報道本組患者在行為個性方面可能存在一些問題，如生活懶散、不規(guī)律、個性不穩(wěn)定等。

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