尼曼-皮克?。∟iemann-Pick disease，NPD）又稱(chēng)鞘磷脂沉積病，屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點(diǎn)是全身單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞，臨床以肝、脾腫大和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累為主要特點(diǎn)，下面就和小編一起去了解一下引起小兒尼曼-皮克病原因有哪些。

一、發(fā)病原因

本病征為先天性糖脂代謝異常性疾病，其特點(diǎn)是全身網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。

二、發(fā)病機(jī)制

本病征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，約1/3病例有明顯家族史。由于神經(jīng)鞘磷脂缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙，使脂與輔酶的作用失調(diào)，引起類(lèi)脂質(zhì)在體內(nèi)過(guò)多沉積，在網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)中，出現(xiàn)肝、脾大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變。神經(jīng)鞘磷脂是由N-?；醢贝寂c1個(gè)分子的磷酸膽堿在C1部位連接而成。神經(jīng)鞘磷脂酶來(lái)源于各種細(xì)胞膜和紅細(xì)胞基質(zhì)等，在細(xì)胞代謝衰老過(guò)程中被巨噬細(xì)胞吞噬后，經(jīng)神經(jīng)鞘磷脂酶將其水解成N-?；拾贝己土姿崮憠A，正常肝臟中此酶活力最高，脾、腎、腦和小腸降低至50%以下。本癥分成 6型，兒童期以A、B、C三型為主。

A型及B型是由于ASM基因突變?cè)斐葾SM活性減低，在單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)貯積了鞘磷脂及其他脂質(zhì)。ASM基固定位于11p15.1～p15.4，已發(fā)現(xiàn)了12種突變型。

而C型則為細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)外源膽固醇的缺陷及溶酶體中貯積了未脂化的膽固醇，此型的分子缺陷還不清楚。在患者肝、脾組織中貯積物除未脂化的膽固醇外還有鞘磷脂、磷脂及糖脂，而腦組織中貯積物只有糖脂。白細(xì)胞中ASM活性正常，僅在經(jīng)培養(yǎng)的細(xì)胞中，可有部分鞘磷脂酶缺乏，說(shuō)明為繼發(fā)于溶酶體中膽固醇的貯積。許多組織中可見(jiàn)到泡沫樣細(xì)胞及海藍(lán)組織細(xì)胞。這些細(xì)胞并不是C型的特異細(xì)胞，在一些無(wú)臟器腫大的病例中可沒(méi)有。在皮膚及結(jié)膜活檢可見(jiàn)到特異的包涵體。

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