兒童白瞳病視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是排名第二的兒童惡性腫瘤，發(fā)病率為1∶15000至1∶20000，近年來有增加的趨勢。我國每年新增病患千余例 ，約占全球新發(fā)患兒的20%。那么什么是兒童白瞳病呢?下面和佰佰安全網(wǎng)給大家介紹下吧。

兒童白瞳癥是多種眼病引起的一種常見臨床體征，表現(xiàn)為瞳孔區(qū)呈白色、黃色或粉白色反光。單眼或雙眼均可發(fā)生。兒童期引起白瞳癥的眼病主要包括視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(retinoblastoma，RB)、永存性原始玻璃體增生癥(persistent　hyperplastic primary vitreous， PHPV)、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變(retinopathy of　prematurity ，ROP)、滲出性視網(wǎng)膜炎(Coats病)、硬化性眼內(nèi)炎(sclerosing endophthalmitis)、星形細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤(astrocytic hamartoma)、先天性白內(nèi)障(congenital cataract)等。由于產(chǎn)生白瞳癥的病因繁多，病變性質(zhì)差異很大，治療方法和預(yù)后也懸殊，故臨床對白瞳癥的診斷和鑒別極為重視。影像學(xué)檢查對這組患者的診斷有一定幫助。

接下來看下哪些兒童容易患白瞳病?

白瞳癥是一種罕見的眼部惡性腫瘤，多發(fā)生于5歲以前的幼兒期。大部分患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的兒童只是單側(cè)眼罹患腫瘤，而1/3的兒童雙眼患病。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是由于位于13號(hào)染色體上的抑癌基因RB1失活導(dǎo)致的，當(dāng)這個(gè)突變存在于身體里的全部細(xì)胞時(shí)被稱為生殖細(xì)胞突變，攜帶生殖細(xì)胞突變的患者同時(shí)罹患其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加，如松果體瘤、骨肉瘤等。研究者估計(jì)大約40%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者都是生殖細(xì)胞突變導(dǎo)致的，這些患者可能會(huì)有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的家族史，并且很可能會(huì)把這個(gè)突變遺傳給下一代。RB1基因生殖細(xì)胞突變的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤遵循常染色體顯性遺傳的模式，攜帶一份突變即可導(dǎo)致視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，患者的一份突變RB1基因來自父母其中一方，或是胚胎早期的新發(fā)突變，只要在視網(wǎng)膜細(xì)胞中的另一份RB1基因發(fā)生突變即會(huì)導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。第二份突變經(jīng)常發(fā)生在兒童期，并且通常會(huì)導(dǎo)致雙眼患病。

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責(zé)任編輯:毛麗