新生兒是一個(gè)人最脆弱的時(shí)期，剛降生的新生兒往往有可能會(huì)患有各種各樣的疾病。
通過移植臍帶血樂樂康復(fù)了
濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(簡(jiǎn)稱WAS綜合征)，這是一個(gè)有點(diǎn)拗口又很陌生的醫(yī)學(xué)名詞。不過，對(duì)于僅10個(gè)多月的樂樂來說，卻一出生就和這個(gè)病“牽扯”上了，所幸，他出生第3天就被及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常，更幸運(yùn)的是，醫(yī)生只花了一天時(shí)間，就找到了與他配型相符的臍帶血，在家人的堅(jiān)持和醫(yī)生的努力下，樂樂成功接受了臍帶血移植，將這從娘胎里帶出來的罕見病治愈。他也成為運(yùn)用臍帶血成功治療WAS綜合征的江蘇第一人。
晴天霹靂
剛出生就患上怪毛病
2016年1月26日上午，記者在東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院血液科病房見到了回來做后續(xù)治療的樂樂，含著安撫奶嘴的小家伙神氣活現(xiàn)的，看到記者手中的筆，小手伸出來要拿，已經(jīng)完全沒有了生病小孩的跡象。“就是這個(gè)孩子，之前被醫(yī)生下過6次病危通知。”樂樂媽媽歐女士感嘆道。
2015年3月5日，樂樂出生了，7斤2兩，評(píng)分健健康康的“小伙子”?？勺∵M(jìn)月子會(huì)所第三天，就被細(xì)心的護(hù)士長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，他的大便帶血。為了安全起見，樂樂到醫(yī)院接受了血液檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，正常的孩子血小板在100-300，但樂樂只有20多，明顯低于正常值。不過，當(dāng)時(shí)醫(yī)生也沒想到他會(huì)患上大毛病，“以為是血小板減少癥。”樂樂爸爸李先生說，樂樂住進(jìn)了醫(yī)院新生兒病房，但是，20多天下來，醫(yī)生沒法給出明確的答復(fù)，又被轉(zhuǎn)到南京兒童醫(yī)院血液科。
再次住院后，樂樂還出現(xiàn)了一系列其他的癥狀，皮膚出現(xiàn)血點(diǎn)，在腋下、臀部還出現(xiàn)了濕疹……經(jīng)過一系列相關(guān)檢查及兩次基因檢測(cè)后，樂樂的病情被確診了，濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(簡(jiǎn)稱WAS綜合征)，這是一種發(fā)病率不到百萬分之一的罕見病。“血液科的醫(yī)生跟我們說，工作這么多年，只在教科書上看過”。對(duì)于這樣的晴天霹靂，媽媽感覺天都要塌下來了。
尋找出路
臍帶血移植是唯一的辦法
2015年9月份，小寶的病情還是沒有得到控制，咳嗽、血尿甚至咯血等癥狀逐一出現(xiàn)，檢查提示為真菌性肺炎，接踵而至的各種狀況讓小寶父母的心揪得更緊了。“因?yàn)樗庖呦到y(tǒng)缺失，稍有風(fēng)吹草動(dòng)，就會(huì)感冒、發(fā)燒，甚至患上肺炎。”李先生說。
明確病情后，醫(yī)生給出了明確的答復(fù)，臍帶血移植是唯一的出路，沒有任何保守治療的機(jī)會(huì)。“那就做臍帶血移植!”樂樂爸爸媽媽毫不猶豫地表態(tài)，他們因此被推薦到了東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院血液科丁家華主任處，了解樂樂的病情后，丁家華和樂樂父母達(dá)成了一致意見，為樂樂做臍帶血移植。2015年10月30日，樂樂住進(jìn)了中大醫(yī)院血液科病房。
幸運(yùn)小寶
一天就找到相符合的供者
在臍帶血移植領(lǐng)域經(jīng)驗(yàn)豐富的丁家華主任決定為樂樂采用臍帶血移植后，迅速聯(lián)系全國(guó)的五六家臍血庫(kù)展開“地毯式”搜索，一天后在北京臍血庫(kù)找到了一份5個(gè)位點(diǎn)相合的臍帶血，完全符合移植手術(shù)條件。
趁著樂樂肺炎控制后，身體相對(duì)比較健康時(shí)，他被送進(jìn)了無菌倉(cāng)，由于樂樂實(shí)在太小，爸爸媽媽被允許進(jìn)無菌倉(cāng)陪他。但是，家長(zhǎng)進(jìn)無菌倉(cāng)必須消毒，什么東西都不能帶進(jìn)去，也不能吃飯、喝水、上廁所，除了換班出來吃飯、上廁所，這項(xiàng)艱巨的任務(wù)基本上都是媽媽在“執(zhí)行”，正因?yàn)橐恢辈傩闹鴺窐返牟∏?，歐女士從生完孩子時(shí)的160斤，瘦到只有108斤了。
成功移植
逐步走向健康生活
移植前，樂樂接受了化療，把自己的白細(xì)胞全部殺滅。2015年11月16日上午，帶著所有人希望的臍帶血被輸注到樂樂體內(nèi)。隨后的兩個(gè)月，樂樂在層流病房，闖過臍帶血移植后的各種“關(guān)卡”，最終平安出倉(cāng)。移植一個(gè)多月后，樂樂與供者的細(xì)胞嵌合已達(dá)到了86%，第二次檢測(cè)，這個(gè)數(shù)據(jù)達(dá)到了97.6%，1月22日出院時(shí)，更是達(dá)到了100%。、
如今，樂樂的各項(xiàng)指標(biāo)都正常了，輸入他體內(nèi)的臍帶血已經(jīng)生根發(fā)芽，生機(jī)盎然地成長(zhǎng)壯大，他的體重也長(zhǎng)到了16斤。原先經(jīng)?？摁[的他，如今已是個(gè)“安靜美男子”，可以安安靜靜睡一下午呢。據(jù)丁家華介紹，小寶后續(xù)還需要進(jìn)行一些抗感染、抗排異的相關(guān)治療，定期到醫(yī)院復(fù)查。
這是一個(gè)罕見又神奇的病
發(fā)病率不到百萬分之一
據(jù)丁家華主任介紹，WAS 綜合征，也稱為濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征，為一種X染色體連鎖隱性遺傳免疫缺陷病，發(fā)病率小于100萬分之一。因?yàn)檫@種疾病相當(dāng)罕見，在產(chǎn)檢時(shí)一般不做相關(guān)檢查檢測(cè)是否攜帶WAS綜合征的基因。據(jù)中國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)免疫學(xué)組統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年大約有100至300名WAS綜合征的新增患者，只有不到20例能夠被診斷出來，能夠被救治的更是極少數(shù)。
據(jù)介紹，WAS綜合征，大多患兒起病年齡小于6個(gè)月，新生兒起病者占72.3%。以血便、皮膚出血或皮膚淤點(diǎn)淤斑起病的約占70%。
血型、血液染色體都變了
成功接受臍帶血移植治療的樂樂，如今正在一步步接近正常小孩。歐女士說，如今的樂樂，血型已經(jīng)跟供者一樣了，從出生時(shí)的O型轉(zhuǎn)變?yōu)?span>B型了。更神奇的是，丁家華說，由于供者是女性，樂樂血液的染色體也已變?yōu)?span>XX，但這并不影響他長(zhǎng)大后的男性本色，他的其他體細(xì)胞染色體還是XY。
治愈后遺傳基因發(fā)生大逆轉(zhuǎn)
醫(yī)生在對(duì)樂樂父母等檢查后發(fā)現(xiàn)，樂樂媽媽是這個(gè)致病基因的攜帶者，如果她生的是女兒，就不會(huì)表現(xiàn)出來，但生兒子卻會(huì)不幸中招。
雖然媽媽一開始會(huì)因?yàn)樽约河羞@個(gè)基因而郁悶，不過，丁家華告訴她一個(gè)可喜的消息，治愈后的樂樂的基因會(huì)徹底大反轉(zhuǎn)，如果樂樂將來生的是兒子，可以徹底與這個(gè)病說byebye，但如果生的是女孩，則還會(huì)是基因攜帶者。“等他長(zhǎng)大了肯定要跟他說清楚的，現(xiàn)在技術(shù)也發(fā)達(dá)了，還是不要再有這個(gè)基因?yàn)楹谩?span>”
佰佰說：WAS綜合癥也稱為濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合癥，為一種遺傳性疾病，發(fā)病率大約為10萬分之一。發(fā)病時(shí)，患者會(huì)出現(xiàn)血小板減少，免疫缺陷的癥狀，很容易導(dǎo)致出血感染，這類病癥女性攜帶但不發(fā)病，男性發(fā)病極易死亡。
