唐氏綜合征又稱先天愚型，21-三體綜合征，是最常見的染色體疾病和弱智的病因，新生兒中發(fā)病率約為1/700左右。根據(jù)染色體核型的不同，唐氏綜合征分為單純21三體型、嵌合型和易位型三種類型。那么發(fā)生唐氏綜合征的原因是什么呢？下面就跟著佰佰安全網(wǎng)小編一起來看一下吧！

發(fā)生唐氏綜合征的原因是什么

唐氏綜合征的發(fā)生起源于卵子或精子發(fā)生的減數(shù)分裂過程中染色體的不分離情況，這種異常在正常的父母中是隨機(jī)發(fā)生的，可來源于母親或父親。其結(jié)果是21號(hào)染色體多了一條，多出的一條染色體破壞了正?；蚪M遺傳物質(zhì)間的平衡，導(dǎo)致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多并發(fā)先天性心臟病，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。生活難以自理，一般認(rèn)為平均壽命為40歲。目前對(duì)唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。

篩查都是在中孕期（14-20周）期間開展的，近2-3年的時(shí)間，早孕期（9-13周）的篩查體系也迅速發(fā)展。目前比較成熟的早孕期篩查的指標(biāo)有妊娠相關(guān)血漿蛋白－A(PAPP-A)；血漿游離的?－人絨毛膜促性腺激素(free?-hCG)；B超檢測(cè)胎兒頸后透明帶厚度(NT)。同樣，將這些檢查的結(jié)果結(jié)合孕婦的年齡綜合計(jì)算得出一個(gè)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值，并將風(fēng)險(xiǎn)值偏高的孕婦視為高危，并建議接受羊膜腔穿刺手術(shù)加以確診。

孩子會(huì)患唐氏綜合征嗎

唐氏綜合征屬遺傳病，理論上夫婦一方為21三體型時(shí)，所生子女1/2將發(fā)病。但多數(shù)單純21三體型的唐氏綜合征患者的產(chǎn)生是由于配子形成中隨機(jī)發(fā)生的，其父母大多正常，家庭成員中也大多沒有發(fā)病者。因此，即使夫婦雙方均不是唐氏綜合征患者，仍有可能懷唐氏綜合征的胎兒。易位型患者通常由父母遺傳而來。

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責(zé)任編輯:吳夢(mèng)莉