遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。病種多、發(fā)病率高。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。遺傳病檢查的項目有哪些呢？就讓佰佰安全網(wǎng)的小編和你一起去了解一下吧！

1、遺傳病檢查項目

染色體病或染色體綜合征:遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見,表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

單基因病:目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)5余種單基因病,主要是由單個基因的突變導(dǎo)致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。

多基因病:這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系,每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同,其病情嚴重程度、復(fù)發(fā)風險均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。

2、染色體是什么

染色體是什么?染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質(zhì)，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由脫氧核糖核酸和蛋白質(zhì)組成，在細胞發(fā)生有絲分裂時期容易被堿性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色，因此而得名。

3、染色體核型分析

染色體核型分析也經(jīng)常被稱為染色體檢查，是一種用于檢測染色體疾病的遺傳學(xué)檢查。染色體核型分析是一種將某一生物個體所有的染色體配對排序及分析的過程，從而提供一個全基因組“快照”的分析方法。

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責任編輯:王秀娟