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導(dǎo)致男性第二性征不良的原因有很多,比較嚴(yán)重都是疾病方面的因素所致,下面來看看男性第二性征發(fā)育不良是由于什么造成的?
遺傳缺陷導(dǎo)致促性腺激素的分泌異常多見。表現(xiàn)為下丘腦喪失合成和分泌GnRH的能力(可為完全性或不完全性),可在任何年齡起病,多數(shù)自幼發(fā)病。用頻繁采血(每5~10min1次)采集外周血液測定LH,通過LH的脈沖分析間接反映GnRH分泌脈沖的方法已應(yīng)用于IHH患者的診斷,結(jié)果發(fā)現(xiàn)有5種異常類型:①無脈沖式GnRH分泌,約占3/4。②夜間睡眠時(shí)出現(xiàn)GnRH脈沖分泌,這些患者睪丸較大或有早期發(fā)育史,類似青春期早期改變。③有GnRH脈沖分泌,但脈沖幅高低于正常,這種小LH脈沖不足以興奮Leydig細(xì)胞分泌睪酮。④GnRH脈沖幅高達(dá)正常,但脈沖頻率只有正常人的一半左右(正常人12.0 1.1脈沖/24h),這些患者睪酮分泌有較大波動,在無脈沖期間睪酮水平下降。⑤GnRH誘導(dǎo)的LH脈沖分泌正常,但是LH無生物學(xué)活性,不能興奮Leydig細(xì)胞分泌。
大多數(shù)性腺功能減退者的停留在青春期前階段。少數(shù)患者已有過青春期啟動,睪丸大小達(dá)到青春期Ⅱ~Ⅲ期水平。80%~90%的患者喉結(jié)小,腋毛缺如,陰毛停留于TanneⅠ或Ⅱ期。20%的患者有輕度乳腺發(fā)育,可伴隱睪。80%骨齡落后于實(shí)際年齡。約40%的患者伴有嗅覺缺失或減退(伴有嗅覺異常的IHH又稱Kallmann綜合征)。其他可能伴發(fā)的身體畸形或異常包括肥胖、身材矮、兔唇、腭裂、腭弓高、舌系帶短、神經(jīng)性耳聾、紅綠色盲、骨質(zhì)疏松、第4掌骨短、指骨過長及先天性心臟病和腎畸形。智能大多正常。
2.Prader-Willi綜合征 Prader-Willi綜合征又稱Prader-Labhart-Willi-Fanconi綜合征,Prader-Labhart-Willi綜合征或肌張力減退-智力低下-性腺功能減退-肥胖綜合征。
本征于1956年由Prader首先報(bào)道,我國于1985年由王德芬報(bào)道7例,本征的病因未明,??砂l(fā)現(xiàn)病人有15號染色體著絲點(diǎn)的易位。近年發(fā)現(xiàn)有15q11-12的微缺失,但往往還伴有14號、15號染色體的其他異常。
本征的主要臨床表現(xiàn)是肌張力和智力低下,學(xué)習(xí)成績差,智商水平約60,性腺功能減退伴外生殖器無發(fā)育或發(fā)育不全,陰莖小,可伴隱睪,肥胖的主要原因可能與進(jìn)食過多及活動減少有關(guān)。部分病人伴糖尿病,其發(fā)病機(jī)制未明,但至少與肥胖有一定關(guān)系?;颊呱聿陌 ⒅硕?、面容不均、額小、眼裂小、斜視或伴面部、頭部及四肢的其他畸形。
本癥的診斷主要根據(jù)肌張力和智力低下、性腺功能減退(或無青春期發(fā)育)及肥胖做出臨床診斷,但須注意與先天性肌營養(yǎng)不良癥、重癥肌無力、肥胖-生殖無能綜合征(Frohlich綜合征)及Laurence Moon-Biedl綜合征鑒別。
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責(zé)任編輯:張小付
青春期出現(xiàn)第二性征發(fā)育時(shí)間是什么時(shí)候
女性出現(xiàn)第二性征時(shí)都有哪些特點(diǎn)
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