性腺發(fā)育不全患者為女性表型，身高正常，類去睪體型，原發(fā)閉經，神經性耳聾發(fā)生率較高。乳房及第二性征不發(fā)育，內外生殖器為發(fā)育不良的女性，有輸卵管、子宮及陰道，下面就和小編一起去了解一下性腺發(fā)育不全的病因及預防措施。

1、一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后健康搜索是否存在后遺癥，是否可治療、預后如何等等。采取切實可行的診治措施， 所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

2、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒) 生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等。做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

3、通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

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責任編輯:張小付